Синдромът на Даун - митове и реалности, за които не знаем

Твърденията за уродливост и непълноценност са измислици

24 Юни 2009, 17:51 133664 прочита 8 коментара

Синдромът на Даун - митове и реалности, за които не знаем

Не си мислете, че диагнозата “Синдромът на Даун” е краят на света. Помнете, че заболяването се лекува!

Твърденията за уродливост и непълноценност са измислици

Често след раждане на дете със синдрома на Даун майките изпадат в паника, и то защото лекарите ги плашат до смърт - детето е непълноценно, няма да се научи да ходи и говори и едва ли ще доживее до зряла възраст. А ако доживее, ще стане агресивно, неуправляемо и т.н. На майката се налага да посвети целия си живот на него и да не помисли за второ дете. И мъжът й няма да издържи, ще си намери друга, и т.н., и т.н. Историята продължава още по-тъжно - младата майка се бори да запази детето си, но зад вратата на болничната стая вече чакат обработените от лекарите съпруг и свекърва. Бебето ще остане тук и те трябва да забравят за него, а младите родители ще си родят друго - здраво, пълноценно. “Какво да се прави - казват - и природата прави грешки, а точно такава една грешка е генетичният срив, при който при чиста случайност оплодената яйцеклетка вместо 46 има 47 хромозома... Примирете се!”. Разказахме цялата тази типична история, за да изтъкнем какво казват лекарите от една благотворителна организация, но не в България, а в Русия. Според тях голяма част от тези страшни неща, които казват на младите майки, са пълна измислица. Просто на родителите трябва да се обясни цялата истина, за да може, така както и на Запад - да се сведе до минимум броят на децата, които остават в родилния дом и наистина нямат бъдеще. Хайде да разгледаме митовете по-подробно! Специалистите от същата тази организация са готови да разсеят всички митове за децата със синдрома на Даун. Те казват, че такива деца могат и да ходят, и да говорят. Само дето при тях това ще се случи по-късно, отколкото при връстниците им. А това е свързано с особеностите на тяхното развитие, обусловено от наличието на излишните хромозоми. При 30-40 на сто от децата със синдрома на Даун има проблеми с органите на храносмилането и със сърцето. Но ако е необходима операция, всичко се оправя бързо. Следващата заблуда е в спецификата при развитието на черепните кости. Генетичното нарушение обуславя някои аспекти от недоразвитието - носните кухини са слабо изразени и горната челюст е малка. Затова носът често се пълни със слуз и детето суче трудно, може да се развие инфекция в ушите, което води до намаляване на слуха. Езикът трудно се намества в малката уста. Оттук се появява синдромът на нощната апнея, когато коренът на езика запушва глътката и пречи на нормалното дишане. Но нима при здравите деца никога не са се появявали подобни проблеми? Безусловно са се появявали и са се лекували. Не са малко твърденията, че децата със синдрома на Даун са дебилни на вид и с постоянно изплезен език. Но ако ни е запушен носът, и ние ще ходим с изплезен език. Към 12-ата година всичко ще си влезе в нормата. Ако ринитът се лекува навреме и в случай на необходимост се отстранят аденоидите, езикът ще се прибере. Твърденията за повишен полов инстинкт при такива деца също са абсолютно пресилени. Момченцата с тази болест са стерилни и всъщност в сексуален план си остават винаги деца. Момичетата се развиват нормално и могат да станат майки, въпреки че е голям рискът такава майка да роди дете с наследствен синдром на Даун. Повярвайте, така е! БОЛНИТЕ С ТОЗИ СИНДРОМ ИМАТ СЕРИОЗЕН ПОТЕНЦИАЛ И стигаме до най-важното: умът на децата със синдрома на Даун. По-рано се смяташе, че наличието на този синдром е съпроводено със сериозна умствена изостаналост. Но в наши дни е станало ясно, че това съвсем не е така. Тези болни имат сериозен потенциал и могат да научат много. Майките не са в състояние сами да се справят с болните си “нестандартни” деца, необходими са помощници. Такива деца се чувстват “на мястото си”, ако практически бъдат научени да се занимават с нещо - например да се грижат за животни, да работят по озеленяване, в градината. Тяхното търпение и спокойствие, тяхната готовност да вършат часове наред монотонна работа, предизвикват искрено уважение. Но детето трябва да бъде непрекъснато занимавано. Повторението, настойчивостта и специалните методики ще донесат успех. ВНИМАНИЕ!  Деца със синдрома на Даун се появяват еднакво често в различни страни, в различни социални слоеве и в различни климатични зони. В случая нямат никакво значение възрастта на родителите, начинът им на живот, здравето, както и цветът на кожата. Винаги и навсякъде един на седемстотин ще страда от синдрома на Даун. ЛЮБОВТА КЪМ БОЛНИЯ Е НАЙ-ДОБРОТО ЛЕКАРСТВО Отново ще подкрепим това с пример, за съжаление, не от българската практика. Една млада майка и нейната двегодишна дъщеря са ярък пример за това колко е важно навреме да се получи помощ от специалисти. Детето е тихо и любвеобилно. А се е родило... на път. Не могли да стигнат до родилния дом. Бащата приел ситуацията, никой от лекарите не се намесил “с добри съвети” и резултатът е налице - едно напълно щастливо семейство. Младите родители започнали да се интересуват и чрез интернет узнали за организации, оказващи помощ на деца със синдрома на Даун. Оказало се, че има много такива асоциации, рехабилитационни центрове, центрове за лечебна педагогика. В тях родителите водят децата си още от раждането им чак до 8-годишна възраст. През първата година идвал специалист, който помагал за изграждането на правилен контакт на детето. Давал практически съвети, отговарял на въпроси, контролирал развитието. Сега детето им е пораснало и те всяка седмица посещават заниманията - и групови, и индивидуални. Семействата са доволни от помощта на тези организации и дори казват, че не знаят какво биха правили, ако не са се интересували и не са предприели всичко това. В тази връзка ще кажем, че не е известно в България да има такъв център. Ако има, е добре, ако няма, трябва да бъде създаден. Но така или иначе, родителите трябва да се интересуват, да обичат своите деца, да търсят точното място, за да им помогнат. И тук най-важна е любовта - любовта в семейството, любовта към детето. КАКВИ СА ПРИЧИНИТЕ ЗА ЗАДЪРЖАНЕ НА РАЗВИТИЕТО? Британски учени открили ген с т.нар. “повишена експресия”, който може да бъде свързан със задържането на развитието при деца със синдрома на Даун, а също и с прогресиращото слабоумие при болестта на Алцхаймер. По мнението на изследователите, ако се открие и разбере механизмът на функциониране на този ген, може да се намери път за разработване на нови терапевтични методи, способни да спрат прогресиращото разрушаване на тъканите на главния мозък при невродегенеративните заболявания. В генетичния фон на децата, родени със синдрома на Даун, има три, а не два 21-Х-хромозома. Именно в тях е разположен генът, предшественик на амилоида, който е привлякъл вниманието на изследователите. При много болни със синдрома на Даун, към 40-годишната им възраст се развиват симптоми на прогресиращо слабоумие, напомнящо болестта на Алцхаймер. И в двата случая в главния мозък на пациента се наблюдава масова гибел на нервни клетки, отговарящи за обучението, паметта и вниманието. Учените се опитват да възпроизведат аналогичните патологични процеси на биологичните модели - на мишки, притежаващи 3 копия на гена, предшественик на амилоида. В хода на изследванията било установено, че тройно указаният ген води до значително увеличаване размера на невроните на главния мозък при плъховете. По мнението на координатора на изследователския проект, проф. Уилям Мобли, патологичните процеси, възникващи в главния мозък при болестта на Алцхаймер и синдрома на Даун, са свързани с нарушените връзки между видоизменените нервни клетки. Следващият етап на изследванията ще бъде изучаване механизмите на патологичния процес, свързан с повишената експресия на гена, предшественик на амилоида. В случая, ако бъде открит метод за “отключване” на дадения ген, при болните със синдрома на Даун може да се появи надежда за излекуване.