Доц. д-р Красимир Коев: Почти една пета от българите ослепяват по наследство

Статистиката сочи, че всяка година около 250 бебета се раждат с… катаракта

<p><em>Редовно публикуваме най-новата и полезна информация, която касае здравето на очите. През последните две години ви уведомяваме и за безплатните очни прегледи, организирани периодично, като се надяваме да сме помогнали на много страдащи, особено от по-възрастното поколение. Днес ще отговорим на въпросите, свързани с генетичните очни заболявания, зададени в няколко от читателските писма. Отговорите са на нашия редовен консултант доц. д-р Красимир Коев от Медицинския университет в София.<br /> <br /> </em>Обръщам се с молба към вашите консултанти да разкажат по- подробно за генетични мутации и какво причиняват те на зрението? Какви са симптомите и могат ли да се лекуват?<br /> <br /> Голяма част от наследствените очни заболявания са отдавна известни на хората. Известно е и това, че вродената катаракта и ретиналните дегенерации са сред многото генетични причини за причиняване на слепота. <br /> <br /> Приблизително едно от всеки 250 бебета се ражда с катаракта, а при други тя се развива по-късно, често комбинирана с друго генетично заболяване. В наследствената дегенерация на ретината се включва очното заболяване, наречено пигментен ретинит. Началните симптоми на тази болест често се проявяват след 20-годишна възраст, с тенденция за прогресивно влошаване. Може да се стигне до тежка загуба на зрението след 40- и 50-годишна възраст. Заболяването се характеризира с прогресивно увреждане на ретината - нарушено нощно виждане и постепенна загуба на периферното зрение. Симптомите често се проявяват в началото на зрялата възраст с постепенно причиняване на загуба на зрението - когато пациентите достигнат 40-50 години. Много от общите очни заболявания могат да се проявят в дадено семейство, въпреки че начините на предаване може да не са ясни. Така например глаукомата, която е свързана с повишено очно налягане, както и първичната откритоъгълна глаукома, засягат около 68 милиона души на възраст над 40 години. А рискът от повторна поява при засегнатите лица е от 5 до 16 процента. Страбизмът е термин за кривогледство и е другото често срещано наследствено очно заболяване. Рисковете за проявяването му са около 15 процента за всяко следващо дете. Ако родител на дете, страдащо от страбизъм, също е засегнат, повтарянето на риска за следващите деца вече е около 40 на сто.<br /> <br /> <strong><br /> При 60 на сто от слепите деца причината е наследствена<br /> <br /> </strong><em>Моля да посочите кои очни заболявания са наследствени? Могат ли общите очни проблеми също да носят наследствен характер?<br /> </em><br /> Генетичните фактори участват при много видове очни заболявания, включително и при тези, които са водеща причина за слепота при бебета, деца и възрастни. Повече от 60 на сто от случаите на слепота сред децата са причинени от наследствени очни заболявания. Такива са вродената катаракта, вродената глаукома, дегенерация на макулата, атрофия на зрителния нерв и очни малформации. До 40 на сто от пациентите с някои видове кривогледство имат фамилна история на заболяването. При тях се правят изследвания за откриване на гените, отговорни за това. При възрастните глаукомата и възрастовата дегенерация на макулата са две от водещите причини за слепота и в голям брой от случаите са наследствени.<br /> <br /> <br /> <em><strong>Апропо!<br /> <br /> </strong></em>Наследствените очни заболявания могат да засягат само очите или да са част от синдром, когато са обвързани с други физически данни. Несиндромните очни заболявания могат да бъдат наследени от семейството по различни начини. Засегнатите членове на семейството са застрашени от риск да имат дете с очно заболяване. Пример за синдромни наследствени очни заболявания са т.нар. микрофталмия, онафталмия, кривогледство и вродена глаукома. Синдроми, които включват очно заболяване като един от компонентите, са блефарофимоза, очен албинизъм, синдром на Марфан, колобома, сърдечни аномалии, хоанална атрезия, забавяне растежа и развитието, генитални и пикочни аномалии, ушни аномалии и глухота. Имайте предвид, че генетиката оказва влияние върху зрителните проблеми, които възникват и при здрави очи. Но в крайна сметка се доказа, че най-често срещаните зрителни проблеми и при деца, и при възрастни са генетично обусловени - кривогледство, мъ<br /> <br /> <strong>Среща се и заболяването очен албинизъм<br /> </strong><br /> <em>Моля да посочите проявите, развитието и прогнозата за следните генетични болести - болест на Старгард, далтонизъм, как се проявяват проблемите при т.нар. синдром на Търнър, при синдрома на Даун и има ли заболяване, известно като очен албинизъм?<br /> </em><br /> -&nbsp;Болестта на Старгард се предава, когато и двамата родители носят рецесивен ген. Тя обикновено се развива по време на детството, като макулата постепенно дегенерира и причинява нарушения на централното зрение на детето. Макулата е част от ретината - светлочувствителната част на окото, която функционира подобно на камера. В нея са концентрирани най-голям брой клетки, отговорни за централното зрение. Болестта на Старгард обикновено се развива за около 10 години и след това се стабилизира.<br /> <br /> -&nbsp;Далтонизъм е генът за цветна слепота и принадлежи на Х-хромозомата на жената. Хората с това нарушение се затрудняват в различаване на нюансите на цветовете или въобще не притежават способност за възприемане на цветовете. Най-честата форма на болестта включва невъзможността да се диференцират червеният и зеленият цвят.<br /> <br /> -&nbsp;Синдромът на Кри ду чат се открива при децата, на които част от хромозома 5 липсва. А това води до тежки психични и моторни отклонения, включително до очното заболяване страбизъм. При хора със страбизъм се наблюдава изкривяване на погледа с едното или с двете очи. Поради несинхронна работа на двете очи възниква невъзможност за нормално възприемане на образите.<br /> <br /> -&nbsp;При деца с т.нар. синдром на Търнър липсва част или цялата Х-хромозома. Хората с този синдром имат множество физически симптоми и здравословни проблеми, включително отпуснати клепачи, страбизъм, глаукома и увреждане на роговицата.<br /> <br /> -&nbsp;При деца със синдрома на Даун знаем, че има една допълнителна хромозома, която причинява забавяне в развитието. При тях се наблюдават много слаба зрителна острота, страбизъм и астигматизъм. Около 30 на сто от децата в училищна възраст с този синдром са с астигматизъм, който е причина за различни нива на зрителна острота на двете очи.<br /> <br /> -&nbsp;Очен албинизъм се среща изключително рядко. При хора с това нарушение липсва зрителен пигмент, въпреки че цветът на кожата и косата им е почти нормален. Други симптоми включват намалена зрителна острота, страбизъм, чувствителност към светлина и нистагъм. Нистагъм е състояние на неволеви движения на очите, което затруднява съсредоточеността на погледа. В повечето случаи очният албинизъм се предава от майка на син, тъй като генът е на Х-хромозомата.<br /> <br /> <em><strong><br /> Яна Бояджиева</strong></em><br /> &nbsp;</p>