В Средновековието наричали вампири хората с порфирия
<em>Проф. д-р Димчо Аджаров се занимава с рядката болест порфирия от 1969 г. Сега 75-годишният специалист е пенсионер, но продължават да го викат за консултации в Лабораторията по порфирии и молекулярна диагностика на чернодробните заболявания към гастроентерологичната клиника на болница &bdquo;Св. Иван Рилски&rdquo; в София. В неговата 45-годишна практика няма нито една сгрешена диагноза. Неговата книга за порфириите е практическо ръководство и за пациентите, и за лекарите. Проф. Аджаров разказа за в. &bdquo;Доктор&rdquo; интересни случаи от своя опит и ценни сведения за седемте вида порфирии.</em><br /> <br /> <strong>- Проф. Аджаров, защо е важно да се познават порфириите?</strong><br /> - Защото в голяма част от случаите порфириите не се диагностицират правилно, а минават за друга болест. Бъркат се с най-малко 70 заболявания. А последиците от това са тежки и може да завършат със смърт. Малко от лекарите в света поназнайват нещо за порфириите. Едва ли сме повече от 1000 души на планетата, които сме специалисти по порфирии. <br /> <br /> Порфириите са група от 7 болести на обмяната на веществата, при които се натрупват порфирини в организма. Порфириите са освен генетични и многофакторни болести. За да се отключи ензимният дефект, е необходима слънчева светлина, лекарства, алкохол, орални контрацептиви, гладуване, хормонални колебания при менструацията на жените, бременност.<br /> <br /> <strong>- Коя е най-тежката форма на болестта порфирия?</strong><br /> - Най-страшната порфирия е болестта на Гюнтер или вродена еритропоетична порфирия, която се изявява в ранна детска възраст под въздействието на светлина. Фотодерматозата е булозно-улцерозна-некротична, т.е. тъканта под развиващите се мехури е силно разязвена до некротизиране. <br /> <br /> <u>Мехурите са големи</u> <br /> <br /> След разкъсването си остават дълбоки, бавно зарастващи язви, които често се инфектират. Това води до тежки обезобразявания. Възможно е по дланите и пръстите да предизвикат трайни деформации, да отпаднат цели фаланги. Силно се обезобразяват и бузите, носът, ушите и устните. Има опасност да се ослепее, ако се засегнат склерите. Зъбите са кафяво-червени, защото порфирини се отлагат и по тях. Понеже порфирините флуоресцират на ултравиолетова светлина, и ако осветите с нея зъбите на тези болни, те светят червено. Развива се и окосмяване по откритите части на тялото.<br /> <br /> <strong>- Може ли да се предотвратят тези ужасни последици на болестта?</strong><br /> - Ако не излизат на слънце, няма опасност за тези хора. Трябва да излизат само вечер. В Средновековието са били наричани вампири, защото излизали само нощно време. Били са страшно грозни, отблъскващи. Това говори, че са излизали и денем, щом са били толкова обезобразени. Пиели кръв, за да си доставят хем. Това е паранаучното обяснение. Само че хемът се разгражда в стомаха и не може организмът да си доставя хем по този начин. <br /> <br /> Кожните промени трябва да се лекуват в самото начало. Вътрешно и външно се употребяват антибиотици за заздравяване на кожните язви. <br /> <br /> <strong>- Възможна ли е генна терапия?</strong><br /> - В днешно време това е единствената порфирия, при която има по-обещаващи <br /> <br /> <u>изгледи за успешна генна терапия </u><br /> <br /> чрез трансплантация на костен мозък или стволови клетки. В медицината има случаи на оздравели хора чрез трансплантация на костен мозък. Но преди да се внедри взетият здрав костен мозък, се унищожава костният мозък на болния с лекарства и с облъчване. Поради което операцията е страшно рискова. Има и починали при трансплантацията на костен мозък. <br /> <br /> <strong>- В България има ли пациенти с болестта на Гюнтер?</strong><br /> - Имаме едно-единствено дете с тази болест в България, момиченце от ямболско село. Заболяването е открито, когато детето е било бебенце, благодарение прозрението на един педиатър. Момиченцето е добре, защото живее на тъмно. Сега трябва да е 7-8-годишно. Щом родителите не ни търсят, значи е добре. <br /> <br /> <strong>- Това детенце може ли да живее нормално при електрическо осветление?</strong><br /> - На обикновените лампи може, защото излъчват в друг спектър от светлината.<br /> <br /> <strong>- Кога доведоха детето да го прегледате?</strong><br /> - Аз бях в отпуск и ми се обади лаборантката, която присърце приема проблема с порфириите. Каза ми: &bdquo;Знам, че сте в отпуск, но моля ви, елате&rdquo;. Бебето беше на четири месеца, но имаше големи мехури и язви по лицето. Изследвахме му кръв, урина, плазма и се потвърди диагнозата. Работил съм две години и в Кардиф (Уелс), но и там не съм виждал Гюнтерова порфирия. За 45 години работа в тази област на медицината този е единственият случай в България, който съм виждал. <br /> <br /> <strong>- Какъв живот е това да живееш на тъмно?</strong><br /> - Особен, но живот. Дано да няма изразена хемолиза. Тогава ще му махнат далака. Но има толкова тежки хемолитични пристъпи, които не се преживяват. Порфирините в кожата произхождат от разрушили се преждевременно еритроцити. Почти постоянната хемолиза &ndash; разпадането на претоварените с порфирини еритротици, води до анемия. Когато хемолизата настъпва пристъпно, е животозастрашаващо. Силно се увеличава слезката и се <br /> <u><br /> получават тежки кръвоизливи </u><br /> <br /> При чести хемолитични пристъпи се прибягва до отстраняване на далака.<br /> <br /> <strong>- Колко вида са порфириите и коя е най-разпространената?</strong><br /> - Това са седем заболявания, свързани с генетичен дефект в биосинтезата на хема. Най-разпространената порфирия в България и по света е Късна кожна порфирия (porphyria cutanea tarda) с честота 1:5000. Късна е, защото при повечето болни се изявява след 40-годишна възраст. Имал съм пациент, при който се прояви на 80 години. Кожна е, защото болните се обръщат първо към кожния лекар. Кожните промени са следствие от чернодробното заболяване. В началото няма изразени оплаквания. Много по-често боледуват мъжете. <br /> <strong><br /> - Кои са първите признаци на Късната кожна порфирия?</strong><br /> - Признаците зависят от слънчевото облъчване и представляват фотодерматоза от ерозивно-булозен тип &ndash; леки разранявания и мехури по откритите части на тялото &ndash; китките, дланите и пръстите, лицето, ушите и врата. Мехурите не са болезнени, но може да загноят. Разкъсват се спонтанно, при което остават ерозии, които се покриват с кафеникави корички. Коричките отпадат бавно и на мястото им остават морави белези, които изсветляват и стават белезникави. В по-късните етапи се появяват комедони &ndash; черни точки от запушени отвори на мастни жлези, и милия &ndash; повърхностни мастни кисти. По скулите и около орбитите се появява повишено окосмяване. Кожата по откритите части на тялото е по-тъмно оцветена и контрастира с цвета на кожата под дрехите. <br /> <br /> Симптомите са неприятни за болния, но по-голяма тревога за състоянието му е напредващото чернодробно увреждане. То минава през развитие на хроничен хепатит и често завършва с цироза. В напредналите стадии болните се оплакват от отпадналост, тежест в дясното подребрие, корема. Нерядко се развива първичен рак на черния дроб. <br /> <br /> В началото чернодробното увреждане остава незабелязано. Може да се открие при случайно изследване на кръвта по друг повод. В урината и в кръвта се наблюдават специфични промени в обмяната на порфирините. Чрез тяхното изследване диагнозата се поставя със сигурност.<br /> <br /> <strong><hr /> Трудно ли е диагностицирането на заболяването?</strong><br /> <br /> &bdquo;В Лабораторията по порфирии и молекулярна диагностика на чернодробните заболявания не е трудно. Нямаме грешно поставена диагноза и нито един починал болен при нас. Преди време почина пациентка във ВМА-Пловдив. При остър пристъп на пациент правим проба, която трае две минути. В дъното на епруветка се поставя реактив на Ерлих и капваме две капки урина. Получава се червен пръстен, а след разклащане червено оцветяване. Тогава със сигурност се касае за остър пристъп и във всяка болница в България може да се започнат вливания с глюкоза. Благодарение на усилията ми голяма част от лекарите знаят за тази проста проба. Но познаването на порфириите трябва да достигне до общопрактикуващите лекари, те са най-важни, защото пациентът идва първо при тях.<br /> <br /> С остър пристъп протичат четири различни порфирии. За да се уточни коя е, се правят допълнителни изследвания на урина и изпражнения. Виждаме кои метаболити са най-повишени. Зад тях стои съответният ензимен генетичен дефект и конкретната диагноза. Тогава започваме да изследваме и роднините на болния, за да знаят и да се пазят от опасните лекарства&rdquo;, коментира специалистът. <br /> <br /> Той няма последователи в работата поради две причини. Не е лесно човек да навлезе в тази интердисциплинарна област &ndash; мулекулярна биология, биохимия, генетика, вътрешни болести, гастроентерология, неврология, дерматология, психиатрия, анестезиология. Втората причина е заради ниската печалба на лекарите, защото броят на болните е малък. <br /> <br /> <strong><hr /> Бъркат една от порфириите със слънчева алергия</strong><br /> <br /> Еритропоетичната протопорфирия е сравнително рядка. Тя е генетично заболяване, но се изявява чрез облъчване. С раждането на бебенцето и извеждането му на слънце получава силно зачервяване и подуване на лицето и ръчичките. Започва да плаче, защото го сърби и боли. Като го внесат на сянка, му минава. Такива деца инстинктивно избягват да играят на слънце. Те минават под фалшивата рубрика слънчева алергия. Постепенно от многократните излагания на слънце кожата загрубява и заприличва на кората на цитрусов плод. При 90% от болните няма животозастрашаващи признаци, но при 5 до 10% започва неконтролируемо образуване на протопорфирин. Той се излъчва от черния дроб към жлъчката и към червата. Черният дроб буквално се затлачва от протопорфирин, болните развиват чернодробна кома и умират. Единственото спасение е трансплантацията на черен дроб, която също е проблемна, защото по време на операцията рефлекторите в операционната могат да увредят пациента. Затова на рефлекторите се слагат специални филтри. <br /> <br /> &bdquo;Имахме само един случай на еритропоетична протопорфирия, при който пациентът почина. Току-що бях постъпил в звеното по порфирии &ndash; тогава в ИСУЛ. Решиха да оперират пациента, но откриха само черен дроб, който изглежда зле поради затлачването с порфирин. След операцията човекът почина&rdquo;, обобщи проф. Аджаров.<br /> <br /> <strong><hr /> 85% от пациентите са битови пиячи</strong><br /> <br /> При четвърт от болните, които се разболяват преди 40-годишна възраст, ензимният дефект се предава генетично. При останалите три четвърти ензимният дефект възниква по-късно само в черния дроб, където стават големи порфиринови натрупвания. Чрез кръвта те се разнасят из цялото тяло. Отлагат се в кожата и под действието на слънчевата светлина се получават кожните изменения, за които вече споменах. <br /> <br /> Главна роля за развитието на заболяването играят два външни фактора &ndash; системната, макар и умерена, употреба на алкохол и хроничната хепатит С вирусна инфекция. Над 85% от пациентите са т.нар. битови пиячи, които могат да спрат алкохола без особени проблеми. Малка част от болните са хронични алкохолици. <br /> <br /> <strong><hr /> Какво е лечението?</strong><br /> <br /> Върху ерозиите и мехурите се поставят сухи превръзки, а при загнояване &ndash; мехлеми с антибиотици. Но кожните изменения се подобряват отчетливо едва когато се вземат мерки за намаляването на порфирините в черния дроб. Затова е задължително прекратяването на употребата на алкохол. Натрупването на желязо в черния дроб също допринася за възникването на ензимния дефект. Затова метод за лечение представляват масивните кръвопускания, които се понасят учудващо добре от пациентите и не предизвикват анемия. На какво се основава лечението с кръвопускане? По-голяма част от желязото в организма се намира в кръвта. То е основна съставка на хемоглобина. Кръвопускането &ndash; при една манипулация се пуска половин литър кръв &ndash; води до необходимост от възпроизводство на кръвта. Затова е нужно желязо. Организмът изтегля необходимото желязо от черния дроб, където то е натрупано в повишени количества. След кръвопускане между 2 и 6 литра черният дроб се разтоварва от излишното желязо и се постига оздравяване на порфирията. Постепенно изчезват кожните симптоми. <br /> <br /> Противовирусното лечение на хепатит С е гарантирано неуспешно, ако преди това не се махнат железните отлагания в черния дроб чрез кръвопускания. Затова първо се лекува порфирията и след това се прилага противовирусното лечение.<br /> <br /> <strong>В България има 15-ина болни<br /> </strong><br /> В България имаме десетина-петнадесет болни. През 1965 г. е направено досието на първия порфирик в България. Тогава проф. Емил Иванов се връща от специализация при проф. Хелмут Ипен в Дюселдорф (Германия) и създава звеното по порфирии. Проф. Аджаров постъпва там през 1969 г. Заварва около 12 картона с откъслечни данни. После започва системното наблюдение на болните от порфирия. Голяма част от тях сега са починали от напредналата възраст. Сега има над 400 картона на пациенти с порфирии. <br /> <br /> <br /> <em><strong>МАРА КАЛЧЕВА</strong></em><br />