Липсата на лечение води до физическо и психическо увреждане
<em>Томислав Дуцов е представител на Сдружението на родители на деца с фенилкетонурия. Бившият военен се сблъсква с проблемите на тези хора, след като внучката му се ражда с това генетично заболяване. Пред в. &bdquo;Доктор&rdquo; Томислав Дуцов разказа за дългогодишната борба с институциите в здравеопазването, за да се осигури поне минимално лечение и нормален живот за българите с тази рядка болест.<br /> </em><br /> <strong>- Г-н Дуцов, разкажете какво представлява болестта фенилкетонурия?</strong><br /> - Около едно на 25 000 деца се ражда с фенилкетонурия. На година в България се раждат едно или две деца с това рядко заболяване, което е открито през 30-те години на миналия век в Холандия. На една майка й направило впечатление, че урината на децата й мирише на мишки и има забавяне в тяхното физическо и психическо развитие. По-късно Робърт Детрих прави изследвания и установява, че страдащият от фенилкетонурия трябва да бъде на безбелтъчна диета, за да е жив и здрав. Причината е, че организмът не може да преработва белтъчините в храната. В България има около 125 деца, страдащи от фенилкетонурия.<br /> <br /> Изследвания се правят от 1976 г. Лечението е нищо друго, освен строга безбелтъчна диета. Това е гаранция, че децата ще бъдат живи и здрави и че ще могат да достигнат дълбока старост. <br /> <br /> Страдащите от фенилкетонурия могат да се възпроизвеждат при спазване на определени условия. Преди зачеване, по време на бременност и на кърмене жените трябва да са с много нисък фенилаланин, за да израсне плодът в подходяща за развитието му среда и да се избегне вероятността болестта да се възпроизведе у детето. <br /> <br /> <strong>- Кой е болен от фенилкетонурия във вашето семейство?</strong><br /> - Моята внучка страда от фенилкетонурия. Тя вече е на 19 години, жива и здрава засега. Няма никакви проблеми благодарение на регулярните изследвания и поддържане на строга диета. <br /> <br /> <strong>- Как се открива фенилкетонурията?</strong><br /> - В България се прави профилактичен скрининг на новородените. Взимат се капки кръв (обикновено от петата на новороденото) и чрез теста на Гутрие се откриват повишени нива на фенилаланин в кръвта. При положителен резултат се извършват редица допълнителни изследвания, търсят се генетични отклонения. Ако заболяването бъде диагностицирано по-рано, може да се избегнат тежките усложнения. За жалост голяма част от лекарите разглеждат това заболяване като проява на церебрална и друга парализа, защото симптомите са сходни. Това е забавено физическо и умствено развитие, невъзможност за движение на мускулите, слабо тегло. Ако не бъдат извършени генетични изследвания, детето ще се лекува за церебрална парализа. От качествени генетични изследвания се вижда, че става дума за фенилкетонурия. Но уви, ако уврежданията вече са настъпили, процесът е невъзвратим. Запазва се състоянието, в което си бил, преди да започнеш безбелтъчно хранене. <br /> <br /> <u>С диетата можеш само да го задържиш &ndash; <br /> </u><br /> да не настъпят допълнителни увреждания. Така че колкото по-рано се диагностицира, толкова по-добре. Затова изследванията трябва да се направят веднага след раждането. <br /> <strong><br /> - Вашата внучка веднага ли беше изследвана?</strong><br /> - Да, това е задължително изследване за всяко новородено в България. Прави се от 1994 г. Успях да се преборя да се извършва във всяка клиника у нас. Но преди това не беше така. Щастие беше, че се наложи в последния момент снаха ми да ражда в &bdquo;Майчин дом&rdquo;, където се правеше такова изследване. Докато в болницата, която й бяха определили в началото, не се извършваше. Плод на известни усилия от наша страна беше да се преборим за следващите новородени. Бебетата трябва да се изследват също всеки месец за нивото на фенилаланин в кръвта, а при по-големите деца &ndash; на няколко месеца. Болните от фенилкетонурия не могат да разграждат белтъците до краен продукт, а най-много до фенилаланин, който блокира работата на нервната система. <br /> <br /> <strong>- Какви са проблемите на хората с фенилкетонурия?</strong><br /> - По някакво решение на Министерството на здравеопазването до 1999 г. страдащите от фенилкетонурия можеха да се лекуват само до 12-годишна възраст. Битуваше мнението, че след тази възраст нещата стават нормални. Но опитът на водещи страни в лечението на това заболяване говори, че това е доживотно състояние на организма и че трябва да се лекува цял живот. Костваше ни десетгодишен труд да накараме българското здравеопазване да се погрижи за болните от фенилкетонурия, без разлика от възрастта. Беше борба между здравната администрация и нас, включително и по съдилища. <br /> <br /> Срещнах подкрепата на много лекари, особено на проф. Тимчева и проф. Кременски, които се занимават с генетични болести. От една година има решение на Министерството на здравеопазването и на Здравната каса да се реимбурсира лечението на всички българи с фенилкетонурия, както се прави за страдащите от диабет. Засега българите с фенилкетонурия се лекуват. Те получават специални миксове с протокол веднъж в месеца. Но близо 20-годишният ми опит в тази област сочи, че това равновесие е крехко. А да живееш в несигурност дали утре ще имаш лечение, е ужасно. Отчитаме факта, че има проблеми в държавата и в здравеопазването, но <br /> <br /> <u>не може да се прекъсне такова лечение <br /> </u><br /> и да се обрекат много хора. <br /> <br /> <strong>- Какво е лечението, което прави тези хора пълноценни?</strong><br /> - Безбелтъчната диета. Хората с фенилкетонурия се хранят с микс от аминокиселини на всички хранителни продукти, които здравите хора употребяваме. Всяко забавяне на приемането на тези миксове от аминокиселини се отразява пагубно върху развитието на бебетата и малките деца. Болните не могат да се хранят с майчино мляко, млечни произведения, месо, яйца, хляб, зърнени продукти и т.н. Могат да ядат плодове и зеленчуци, обработени по определен начин. За съжаление те не дават всичко необходимо за изграждане на младия организъм. <br /> <br /> <strong>- Колко струват миксовете?</strong><br /> - Това лечение не е евтино. Миксът от аминокиселини и брашното за направа на хляб струват между 2200 и 2300 лв. на месец. Ако лечението се прекъсне, тези хора започват да ядат храна, която ги убива. Последствията са увреждане на нервната система. Най-възрастният пациент в България е на 34 години. Тя се казва Спасена. Омъжи се за чернокож и имат много хубаво шоколадово бебе.<br /> <strong><br /> - Какво още трябва да се направи за болните от редки болести?</strong><br /> - Би трябвало да има Генетични центрове, в които човек да получи информация дали семейството му е обременено генетично и да се набележат мерки да се предотврати в значителна степен рискът от раждането на болно поколение. Оказва се, че когато човек тръгне да се жени и да създава поколение, няма достатъчно житейски, а още по-малко медицински опит, за да знае рисковете. Плюс това младите майки трябва да се обучават от специалисти как да гледат болните си деца извън 20-минутните посещения при лекуващия лекар. Майките на деца, страдащи не само от фенилкетонурия, а и от останалите редки болести, трябва да получават социална и медицинска помощ. За редките болести все още се знае малко и е нужна по-специализирана информация.<br /> <br /> Нашата организация например събира семействата на деца с фенилкетонурия от различни краища на страната за обмяна на информация в неформална обстановка. Направихме вече четири срещи в курорта &bdquo;Албена&rdquo; с финансовата помощ на добре разположени към нас хора. На тези срещи лекарите наблюдават децата в реалния живот, на място и дават препоръки на родителите за лечението в домашни условия. <br /> <br /> Децата с фенилкетонурия се наблюдават от генетици и от общопрактикуващи лекари, които следят развитието им. <br /> <br /> Срещите на семейства с болни деца имат и социален аспект &ndash; помагат им да се чувстват по-добре в обществото и да се социализират. На децата е трудно да проумеят, че са по-различни, че имат проблем. Това поставя родителите им в деликатно положение. Проблем е също посещаването на детски градини. Отказват да приемат децата с фенилкетонурия, защото трябва да им предложат съвсем друга храна. Така се налага един от родителите на дете с фенилкетонурия да не работи и семейството се оказва в още по-неизгодна позиция. <br /> <br /> <br /> <br /> <strong>Мара КАЛЧЕВА</strong><br />