Доц. Васил Велчев: Генетична болест води до инфаркти и инсулти при 30-годишните!
Смъртността от фамилна хиперхолестеролемия е по-голяма, отколкото при раковите заболявания
Смъртността от фамилна хиперхолестеролемия е по-голяма, отколкото при раковите заболявания
<em> Коварна болест грози вероятно всеки втори от 100 българи. Нарича се фамилна хиперхолестеролемия и в повечето случаи прогнозата е лоша – инсулт или инфаркт на възраст между 30 и 40 години. До септември Федерация „Български пациентски форум” ще извършва безплатен скрининг в страната за това генетично заболяване. Скринингът е първият в България и вече започна с анкетирането 1018 млади хора. 100 от тях бяха директно насочени към кардиолози, а други 100 към изследване на холестерол. Разкрит е и телефон за това заболяване: 0893 555 989. Доц. Васил Велчев от Кардиологичната клиника към столичната болница „Св. Анна” обясни за в. „Доктор” какво представлява фамилната хиперхолестеролемия и колко е важно навременното диагностициране и лечение на пациентите. <br /> </em><br /> <strong>- Доц. Велчев, какви са рисковете за хора с фамилна хиперхолестеролемия?</strong><br /> - Нивото на холестерол в кръвта има пряка връзка със заболявания на съдовете на сърцето и мозъка. При повечето хора това е генетично обусловено, но при малка група от тях съчетанието от генетични фактори е такова, че нивото на холестерола е в пъти по-голямо от това, което се приема за норма. За екстремно висок холестерол се смята 9–11 милимола на литър при норма 5,5. Заболяването се нарича фамилна хиперхолестеролемия. Пациентите, които имат нещастието да носят тези гени, са заплашени от много ранна и агресивна атеросклероза. Те обикновено страдат от сърдечно-съдови инциденти – инфаркти и инсулти – още преди да навършат 40 години. При това 90% от хората не знаят, че са болни.<br /> <br /> <strong>- Обяснете функцията на холестерола и защо при натрупването му настъпва заболяване?</strong><br /> - Холестеролът е вид мастна молекула, която участва в изграждането на клетъчните мембрани, и сам по себе си не е лош. Но транспортът на тази молекула зависи от пренасящите го белтъци до местата в организма, където е нужен. Съотношението на тези белтъци определя къде се натрупва тази молекула – дали там, където й е мястото, или там, където няма работа – най-често в кръвоносните съдове на сърцето и на мозъка. Това е бавен процес, който с времето води до образуването на атеросклеротични плаки. Те са причината за по-голямата част от съдовите инциденти. Когато плаката се разкъса, тромбоцитите реагират сякаш човек е ранен и образуват тромб, за да запушат това разкъсване. При тромб в коронарна артерия се получава инфаркт. Същият механизъм приблизително се получава в мозъка при инсулт. <br /> <strong><br /> - Какви са симптомите, на които хората трябва да обърнат внимание?</strong><br /> - Първо, на пациента трябва да направи впечатление, че в неговия род има хора, които преди 40-годишна възраст са страдали от инфаркт или инсулт. <br /> <br /> <u>За жените тази възраст е 50 години </u><br /> <br /> защото те донякъде са защитени от хормоните. Симптом са специфични обриви – ксантоми и ксантелазми. Те представляват жълтеникави надигания и се намират най-често на вътрешния ръб на очите, до носа. По-рядко се появяват на сгъвките на лактите и на ахилесовите сухожилия. Ако в рода имате преждевременна смърт от сърдечно-съдови заболявания, ако знаете за ваши роднини, които имат висок холестерол, ако видите в огледалото, че имате странни обриви около очите, това е добър повод да изследвате своя холестерол. Ако пациентът е имал съдов инцидент на млада възраст – инсулт или инфаркт, вече е загубил част от мозъчната си тъкан или от сърдечния мускул. Така че смисълът на скрининга е да се открият хора в риск, преди да развият такова усложнение. <br /> <br /> <strong>- Каква е честотата на това заболяване?</strong><br /> - Генетичният микс е различен при различните народи и ние не можем автоматично да прехвърлим в България данните от Холандия, където честотата на това заболяване е един на 300 души. Знае се, че смъртността е по-голяма, отколкото при раковите заболявания. Очаквам да научим от кампанията на Федерация „Български пациентски форум” колко е тежък проблемът при българите и съответно колко би струвала неговата превенция. Много хора прогнозират, че проблемът в България е по-тежък, отколкото в Холандия. Но реално нямаме точни данни. Точната статистика ще стане ясна през септември. <br /> <br /> Утопия е да направим пълен регистър, но за момента може да реализираме представителна извадка – да изследваме голям брой хора и като пренесем тези данни към цялата популация, да добием представа колко българи са с фамилна хиперхолестеролемия. Основно ползватели на тази информация ще бъдат фамилните лекари, защото те най-добре познават пациентите си и върху тях съответно ще падне тежестта да ги намерят и диагностицират. Целта на настоящата кампания е <br /> <br /> <u>да открием най-високорисковите пациенти </u><br /> <br /> и да ги лекуваме, преди да се инвалидизират от съдов инцидент. <br /> <br /> <strong>- При какво ниво на холестерола човек има много тежък проблем?</strong><br /> - Народи, които са ловци и събирачи и които се хранят изключително пестеливо, имат общ холестерол 1,8. Такива са пигмеите в Африка. Те на практика не страдат от сърдечно-съдови заболявания. Тези народи не познават инфаркта на миокарда. За нормално в България се приема общ холестерол 5,5. При всички цивилизовани народи нивото на холестерола е по-високо. Затова се стремим да свалим холестерола до нивото на ловеца събирач.<br /> <strong><br /> - Има ли зависимост между теглото и нивото на холестерола?</strong><br /> - Когато човек качва килограми, постепенно качва холестерола и триглицеридите. Но това е при нормална генетика. При повечето хора с наследствена предиспозиция нивото на холестерола не зависи от това колко тежат. Те може да бъдат слаби, а холестеролът да е висок. Защото става въпрос за дефекти в рецептора, който усвоява холестерола. Рецепторът не усвоява холестерола в кръвта. Затова холестеролът се натрупва там, където не му е мястото. Диетата не е много ефективна за тези хора. Те не могат да разчитат, че спазвайки определена диета, ще си решат проблемите. <br /> <strong><br /> - Какво е лечението?</strong><br /> - Всеки пациент с висок холестерол получава високи дози от лекарствата, които се наричат статини. Те са широко достъпни, не са токсични и могат да се приемат с години. Но по-голяма част от пациентите с фамилна хиперхолестеролемия не дават добър отговор на статините. Тогава се използват други лекарства. За съжаление наличните в момента медикаменти също не вършат кой знае каква работа. Затова разчитаме до година или две молекулите, които сега се разработват, да влязат в България. Това не означава, че не лекуваме болните от фамилна хиперхолестеролемия. Ние стимулираме тези хора да не пушат и да коригират начина си на живот, защото цигарите са абсолютен бич за този тип пациенти. <br /> <br /> Има много по-голяма полза от спиране на цигарите и от започване на активен спорт, отколкото от каквато и да е медикаментозна интервенция. Серия от мерки помагат нещата да се подобрят. Една малка част тези хора остават с висок холестерол. Като кардиолог знам, че е много по-трудно да накарате човек да си промени навиците, отколкото да започне да пие хапчета. Ако кажете на един пациент, че трябва да започне да тича сутрин и че трябва да спре да пуши, шансът да ви послуша е около 5%. Ако му кажете, че трябва да пие по едно хапче всяка вечер, в 90% ще го пие.<br />