Мистериозна генетична болест води до парализа и мъчителна смърт

Фамилната амилоидна полиневропатия – ФАП е мистериозна генетична болест, която води до парализа и смърт. Лечението на месец струва 18 734 евро, което е непосилно за хората, засегнати от ФАП. Затова те се борят медикаментите да се поемат от държавата.

Георги Ковачев е част от гилдията на благовградските художници. Освен картините, особената осанка винаги му е отреждала специално място сред любимците на местната бохема. Поне до преди 3 години и половина. &bdquo;Всичко остава като далечен сън - животът, който си имал. Губиш всичко - губиш си живота, губиш си мъжествеността, губиш си потентността. Това е един от симптомите на болестта&rdquo;, казва художникът за bTV.<br /> <br /> &bdquo;Нямам сила да изстискам боичка. За ръцете съм с ръкавици, защото те ми служат като някаква външна протеза. Общо взето без тях почти нямам мускули. Мъча се да рисувам&rdquo;, продължава Георги Ковачев.<br /> <br /> Трансформацията започва преди 3,5 г. с невинно изтръпване на ръцете и постоянното усещане, че стъпва върху малки камъчета. <br /> Следват пристъпи на ниско кръвно, рязко отслабване и стотици изследвания.<br /> &bdquo;След няколко години лутане установих, че съм болен от тази фамилна амилоидна полиневропатия. Тогава за първи път чух тази дума&rdquo;, признава мъжът.<br /> <br /> Същата диагноза чува и 54-годишната Кирилка Спасова през декември след цели 2 г. прегледи от невролози, кардиолози и психиатри.<br /> &bdquo;Колеги, познати, с които съм работила 20 години, ме подминават и не могат да ме познаят. Преди съм била 90 килограма, сега съм 65. Тотално, тотално променена&rdquo;, казва жената.<br /> <br /> Диагноза Фамилна амилоидна полиневропатия е поставена за първи път България в клиниката по неврология на &bdquo;Александровска&quot; болница преди 4 години. От тогава неврологът д-р Стайко Сарафов регистрира заболяването в 32 фамилии в страната, като 26 от тях се намират в района на Благоевград и Кюстендил. Противно на логиката, случаите не са свързани, а пациентите нямат родствена връзка помежду си.<br /> <br /> Първите симптоми се проявяват около 50-годишна възраст, но има случаи и на доста по-млади пациенти. Мутиралият ген причинява натрупване на специален белтък, който поразява първо крайниците и сърцето.<br /> &bdquo;За съжаление завършва фатално, тъй като болните рано или късно заради увреждането на периферните нерви, се инвалидизират&rdquo;, обясни д-р Сарафов.<br /> Напълно успешно лечение няма. Преди година и половина в Европейския съюз е одобрено лекарство, което успява единствено да забави развитието на болестта. Тя се развива при всички, които имат наследения ген, което я превръща в много по-опасно заболяване от рака, например. <br /> <br /> Вероятността да бъде унаследена мутацията е 50 % за всяко дете поотделно. &bdquo;За съжаление в природата тази математическа сметка се оказва грешна. Имали сме семейство, което има две деца, и двете деца носят мутацията&rdquo;, заяви д-р Сарафов.<br /> 30-годишната Михаела Райдовска е прокурор в Софийска районна прокуратура. Тя вече знае, че е наследила повредения ген от майка си. Все още се страхува да изследва 11-месечната си дъщеря, защото за разлика от страните в Западна Европа, Българската здравноосигурителна каса не поема лечението на болните. Цена е напълно непосилна - повече от 10 000 евро на месец.<br /> <br /> &bdquo;Твърде вероятно е да отидем в друга държава, защото лекарството е непосилно скъпо за нас - трябва да дадем шанс на детето ни&rdquo;, категорична е Райдовска.<br /> <br /> Всички, при които смъртоносната мутация е установена, имат семейства с едно или повече деца. Носителите на болестта са превърнали опитите за включване на болестта и лекарството в списъка на заплащаните от здравноосигурителната каса в своя кауза на живот и смърт. Миналата година не успяват, защото изпускат крайния срок за подаване на молба - 15 януари.<br /> &bdquo;Веднъж годишно се планира бюджетът на НЗОК и всъщност включванията на заболяванията следва да бъдат съобразени и с тези възможности&rdquo;, каза д-р Ивелина Георгиева от Здравната каса.<br /> <br /> Тази година документите са подадени на време. До края на февруари ще бъде взето решение дали конкретното заболяване ще бъде включено в списъка на заболяванията, които НЗОК заплаща за домашно лечение.<br /> <br /> Проблемът с фамилната амилуидна полиневропатия е не само наш частен проблем, а социален. Вероятно има много други хора, засегнати от заболяването, които дори не подозират. /БЛИЦ <br /> <br /> &nbsp;