Фатално семейно безсъние - болестта, която убива поколение след поколение

Хората наблюдават как то отнема членове от семействата им поколения наред и тормози по-възрастните всяка нощ. Някои дори не осъзнават, че техният ред също ще дойде, докато един ден не се намерят да лежат в леглото в очакване на така желания сън, отнет им от една болест, за която все още лекът не е ясен, пише vesti.bg.

Безсънието, което води до смърт, се нарича „фатално семейно безсъние“. Името на диагнозата говори само за себе си. Това е прогресивна, наследствена болест. Характеризира се с пълно безсъние и води до смърт до девет месеца.

В резултат на генетична мутация се изменя белтъчно вещество, намиращо се в мозъка. Този протеин е прион, неправилно структурирана (пространствено нагъната) форма на белтъците.
Прионът води до невродегенерация, която засяга много части на мозъка. Болестта основно засяга таламуса, структурата от междинния мозък, която отговаря за обработката и по-нататъшното разпределяне на информацията към кората на главния мозък.

Тази част на мозъка контролира моторната система на организма и е отговорна за циклите на съня и буденето.

Обикновено болестта започва с по-леки признаци, като потене. След това зениците се свиват изключително много, което пречи на организма да саморегулира вегетативната си нервна система. И ето, тялото вече е настроено за безсъние.

Започва се с трудно заспиване, след което се преминава към будене заради мускулни спазми. С времето таламусът се уврежда до такава степен, че организмът започва да е буден постоянно, а заспиването става непосилна задача.

Липсата на сън води до високо кръвно налягане, сексуална дисфункция, панически атаки, параноя, халюцинации и тикове. В напреднала фаза болестта предизвиква загуба на телесна и мускулна маса и води до смърт в рамките на една година от началото на безсънието.

Болестта е диагностицирана през 1986 г.

Оттогава лекари и учени се опитват да разберат всичко около нея, но все още имат много работа.

Засега са известни 27 рода по света, които носят генетично заболяването.  Изследванията, които са правени до момента, водят до много въпроси, вместо да дават отговори на такива.

При някои от хората, страдащи от този вид разстройство на съня, отговорен е наистина ген, предаван от поколения, но при други е установено, че изменението в белтъка е нова мутация. Ако учените разберат какво предизвиква тази мутация, ще открият и начин да прекъснат веригата, която се създава.

Засега главната цел на лекарите е откриването на лек за болестта.