Чл.-кор. проф. д-р Драга Тончева открехва завесата над генетичните заболявания

София беше домакин на Първата Балканска конференция по персонализирана медицина, организирана от Българския алианс за прецизирана и персонализирана медицина (БАППМ). С нея се постави и началото на изграждането на Балканска мрежа за персонализирана медицина. В процеса на създаване на мрежата водеща роля ще има БАППМ, подпомогнат от Европейския алианс за персонализирана медицина (ЕАПМ). 

“Целта на мрежата е специалисти от всички страни на Балканите да обменят помежду си добри практики и опит в областта на персонализираната медицина и да работят заедно за интегриране на иновациите в системите на здравеопазването в региона”, обяви изпълнителният директор на ЕАПМ г-н Денис Хорган.

Г-н Хорган представи тенденциите, предизвикателствата и възможностите за развитие на персонализираната медицина в Европа, като отбеляза, че с предстоящото председателство на Европейския съюз страната ни има възможността да работи за интеграцията на иновациите в системата на здравеопазването. В тази връзка БАППМ ще работи с партньорите си в Румъния и Австрия, които поемат след България председателството на ЕС. Ключов момент в общата им дейност ще бъде въпросът с ранната диагностика на онкологичните заболявания и по-специално на скрининг и ранна диагностика на рака на белия дроб.




По време на форума бяха дискутирани най-новите тенденции в развитието на персонализираната медицина в Европа и Балканския регион с фокус върху България и Румъния, предизвикателствата пред нейното прилагане в клиничната практика и решения за тяхното преодоляване. Бяха представени и най-новите постижения във вече утвърдени в прилагането на прецизирана диагностика и персонализираната медицина терапевтични области като онкология и хематология, както и при по-малко познати направления като алергология и психиатрия.

Към днешна дата в България са регистрирани над 41 лекарствени продукта за таргетна терапия, от които 31 са в областта на онкологията, 6 са антивирусни, 3 за нарушения на централната нервна система и 1 в областта на ревматологията. Около 90% от тези медикаменти са реимбурсирани от Националната здравноосигурителна каса. За 2017 г. от 9 нови лекарствени продукта в позитивната листа на Касата, шест са за персонализирано лечение. През следващите 5 години се очаква ръст в броя на лекарствените продукти за персонализирана медицина от 69%, като инвестициите в тази област ще се увеличат с 33%, обясни националният консултант по медицинска генетика и президент на Българското дружество по геномика и генетика на човека чл.-кор. проф. д-р Драга Тончева.

- Проф. Тончева, фокус на съвременната световна медицина, разбира се, в последните години и у нас са онкологичните заболявания. Защо точно тези болести са ви приоритет за лечение?
- Геномиката буквално преобърна представите ни за медицината и заложи големи възможности за лечение на тежките заболявания, така че в бъдеще ракът наистина ще стане хронична болест. 10% от онкологичните заболявания са наследствени. Всяко онкологично заболяване има специфичен спектър на генетични изменения, които определят различната агресивност на туморите между различните пациенти. За да може да се приложи успешно лечение на отделния пациент, трябва да се изследва неговият геном, да се определят кои са водещите мутации, които определят различно развитие на тумора при конкретните пациенти и съответното лечение, което е най-ефективно за неговия вид геном.

Разбира се, геномната медицина се развива не само в областта на онкологията, но и в сферата на редките заболявания. Те са изключително важни за България, защото в момента се провеждат генетични анализи за определяне на причината за тези болести. Освен това всички ние носим генетични дефекти, които определят нашето отношение, метаболизъм на лекарствата, които приемаме. За да бъде едно лекарство ефективно, трябва предварително да се направи изследване, за да се установи дали пациентът е подходящ за терапия с него. Методично сме на много високо ново, въпросът е по-широко да бъдат използвани тези високотехнологични възможности. 

- А доколко те се използват у нас?
- Геномните технологии са въведени в България още преди пет години, т.е. когато за пръв път на пазара излезе т.нар. малък секвенатор, ние бяхме петата страна в Европа, която го закупи и оттогава правим геномни анализи. Те се извършват на деца, които имат проблеми и при които клиничната диагноза не е ясна. Тогава се поставя генетична диагноза и се определя лечението, както и развитието на болестта. Ние прилагаме тези технологии и на бременни жени при т.нар. пренатална диагностика - т.е. предварително определяме дали има генетични нарушения. Осъществяваме и генетична диагностика на ембриони, които са получени чрез процедурите за ин витро, което е изключително постижение, защото там се изследват единични клетки и е нужно много прецизно определяне на генетичния дефект на ембриона който все още не е върнат в майката. Това са върхови технологии, които владеем и можем да прилагаме.

Останалата част от интервюто с д-р Драга Тончева, четете в най-полезния сайт zdrave.to