Има връзка между мъжкия стерилитет и муковисцидозата
Нов тест за носителство на мутация в гена CFTR предлага генетичната лаборатория на Медицински комплекс „Д-р Щерев“
В България един на всеки 30 души носи мутация в ген, причиняващ заболяването муковисцидоза. Муковисцидозата е тежко генетично, автозомно-рецесивно заболяване, което се проявява в детска възраст и се характеризира с нарушена функция на жлезите с външна секреция (за произвеждане на слюнка, пот и др.). Генът CFTR, причиняващ заболяването, отговаря за синтеза на белтък във всяка клетка от организма ни.
Нов тест за носителство на мутация в гена CFTR предлага генетичната лаборатория на Медицински комплекс „Д-р Щерев“ . Към това изследване първоначално се насочват мъже, при които, след преглед от андролог и направена спермограма, е установена:
- неспособност да се произвежда семенен материал (необструктивна азооспермия)
- намалено количество на подвижните сперматозоиди в еякулата (астенозооспермия)
- при наличие на сперматозоиди с лоша морфологична оценка (тератозооспермия)
Учените са установили, че тези нарушения в голям процент от случаите се дължат на хромозомни или генни мутации. Препоръката е пациентите да се насочат към генетични изследвания, които включват и тестове за мутации в гена CFTR, отговорен за фаталното автозомно-рецисивно заболяване. Когато генетичната мутация е налице и при двамата родители, вероятността от раждане на дете с муковисцидоза е между 25 и 50%. Затова, ако при теста в генетичната лаборатория се установи носителство от мъжа, препоръката на специалистите е да се изследва и партньорката. А ако и при двамата бъдещи родители се локализира, спасението е инвитро с генетична диагностика на ембрионите. Така могат да бъдат избрани само ембриони, които няма да развият муковисцидоза.
Между 10 и 18% от мъжете с доказана от поне две спермограми азооспермия носят мутация в гена CFTR. Самият тест представлява кръвно изследване, което се обработва на място в клиниката и резултатът излиза в рамките на 10 работни дни. Муковисцидозата е социално значимо заболяване с фатален край. Въпреки това, предотвратяването му посредством генетичен анализ и асистирана репродукция е напълно възможно и е реален шанс за раждане на здраво бебче.