Със заповед на служебния здравен министър Михаил Околийски се създава специализирана работна група, която да изготви предложения за разширяване на неонаталния скрининг в България, съобщиха от Министерство на здравеопазването. Мярката е част от усилията за подобряване на майчиното и детското здравеопазване, като целта е по-ранно откриване на редки, но тежки заболявания още в първите дни след раждането.
Работната група ще анализира възможността за включване на над 30 метаболитни заболявания – т.нар. вродени грешки на обмяната. В нея участват водещи медицински експерти, национални консултанти и представители на администрацията.
Много от тези заболявания не дават видими симптоми при раждането, но без навременна диагноза могат да доведат до тежки увреждания на нервната система, вътрешните органи или дори до животозастрашаващи състояния.
Неонаталният скрининг е изследване, което обхваща всички новородени. То се извършва чрез вземане на няколко капки кръв от петата на бебето между 48-ия и 96-ия час след раждането. Пробата се анализира в специализирани лаборатории, като целта е да се установят деца с повишен риск. Скринингът не поставя окончателна диагноза, а насочва към допълнителни изследвания.
Разширяването на програмата ще се случва постепенно, в зависимост от лабораторния капацитет, наличните технологии и възможностите за лечение и проследяване. От здравното министерство подчертават, че това е част от дългосрочна стратегия за изграждане на модерна и ефективна система за ранна диагностика.
Според проф. Ивайло Търнев, скрининговите програми са ключови за навременното откриване и лечение на редките заболявания. По негови думи около 85% от тях са генетични, което прави ранната диагностика още по-важна.
С въвеждането на разширен скрининг се очаква значително да се подобри качеството на живот на засегнатите деца и техните семейства, като се даде възможност за ранно лечение и предотвратяване на тежки усложнения.
