28 февруари е Световен ден на редките болести. На 27 февруари (петък), от 11.00 ч. в Министерството на здравеопазването ще се проведе пресконференция.
От януари 2009 г. нашата страна е единствената държава-членка на Европейския съюз с действаща Национална програма за редки болести 2009 – 2013 г. Програмата бе приета от Министерския съвет на Република България на 27 ноември 2008 г.
Националната програма за редки болести е насочена към осигуряване на навременна профилактика, диагностика, условия за оптимално лечение и контрол на пациенти с редки болести - генетични, вродени малформации и ненаследствени заболявания. Приоритетните цели, заложени в програмата, са свързани с осигуряване на епидемиологични данни за редките болести в България чрез създаване на национален регистър, подобряване на профилактиката на редките болести с генетична определеност чрез разширяване на скрининговите програми, както и на диагностиката - чрез осигуряване на улеснен достъп до медико-генетични консултации. В програмата е заложен интегриран подход при прилагането на профилактиката, диагностиката, лечението и социалната интеграция на пациентите и техните семейства, повишаване на професионалната квалификация на лекарите в областта на ранната диагностика и профилактика и създаване на референтен център за редки болести в България. Важна задача е запознаване на обществеността с редките болести и начините за тяхната профилактика. За тази цел ще се търси подкрепата и сътрудничеството с неправителствените организации и асоциациите на пациенти с редки болести, ще се работи в тясна връзка с другите страни-членки на Европейския съюз, имащи отношение към целта на програмата, както и с Експертната група по редки болести към Департамента за Обществено Здраве и Защита на Потребителите – Европейска комисия.

По линия на програмата ще се извършват епидемиологични изследвания и ще се създадат национален регистър на редките заболявания и национална мрежа от 6 информационно-референтни кабинети. Скринингови изследвания ще се проведат на всички бременни жени и новородени.Те ще се изпълняват в университетските генетични лаборатории в София, Плевен, Пловдив, Варна и Стара Загора. Наред с това ще се търси и доказването на вродени, наследствени заболявания и предразположения при определени медицински показания за останалата част от населението – при репродуктивни нарушения, онкохематологични заболявания, умствена изостаналост, хромозомни и моногенни болести.
Националната програма обхваща редките заболявания, които в 85 на сто са генетични, някои ненаследствени редки болести и освен диагностика, профилактика и контрол на лечението и други дейности, включва и медикогенетично консултиране, популяризиране на здравни знания и информиране за нуждите от подобни изследвания.
За реализиране на дейностите по националната програма се предвижда да бъдат изразходвани общо 22 103 098 лв. от държавния бюджет. В тях са включени необходимите средства за китове, реактиви, консумативи и апаратура за диагностика и контрол върху лечението. Ще се търсят се възможности и за допълнително външно финансиране. С реализацията на Националната програма и профилактиката на тежките наследствени и редки заболявания ще се намали социалната тежест на обществото и ще се спестят бъдещи социални разходи и осигуровки. Ще се подобри профилактиката, навременната диагностика, лечението и рехабилитация на хората с редките болести чрез създаване на Национална политика за организация, планиране и финансиране на тези дейности.
Националната програма ще подобри и диагностиката на лечимите редки болести с генетична обусловеност, умствената изостаналост, вродените аномалии с използване на нови технологии, онкохематологичните заболявания с молекулярно генетични изследвания и молекулярно-цитогенетични анализи на хромозомните аномалии. Приложението на програмата ще намали броя на родените деца с тежки наследствени и вродени генетични болести и ще подобри на терапията на онкологични заболявания чрез изследване на генетични маркери и ще въведе мониторинг на ефекта от терапията на онкохематологични заболявания с костно-мозъчна трансплантация. /БЛИЦ