Последният ден от февруари месец е обявен за Световния ден на хората с редки болести. Тази година той се проведе под мотото “Научните изследвания дават безгранични възможности”. Смята се, че в Европа само около 30 млн. души са засегнати от този проблем. Според проф. Емил Паскалев, началник на Клиниката по нефрология и трансплантации в Александровска болница в София, “България се справя добре с лечението на редките болести. Достъпът у нас до научните изследвания в медицината е изключително добър и аз мога да кажа това от моя опит с редки заболявания, който е вече над 12-годишен”. “В Комисията по редки болести към Министерството на здравеопазването вече са установени и са включвани в регистъра над 50 отделни редки заболявания. И техният голям брой като видове заболявания с малко пациенти ни провокира да имаме изследвания върху тях, за да можем да подобряваме нашия клиничен опит и възможностите за тяхното лечение”, коментира още известният нефролог проф. Паскалев.
- Проф. Паскалев, кое прави диагностицирането на редките болести и намирането на лечение за тях толкова трудно у нас?
- Редките болести най-често са генетично предопределени и нерядко се проявяват с увреждания в много органи и системи. По различно време напред излизат оплакванията от един орган, след това от друг. Пациентите често се лутат между много различни медицински специалисти и затова не могат да бъдат наблюдавани и проследявани толкова редовно и правилно. Затова идеята в световен мащаб е редките болести да се познават.
Всяко такова заболяване има увреждане, което е водещо. Съответно специалистът по този тип водещо увреждане е този, който ще наблюдава пациента и в същото време ще работи в сътрудничество с всички други медици според това до какви допълнителни увреждания на органите води болестта.
Пациентите са изключително трудни в този аспект, защото лечението им изисква участието на много специалисти, нужни са редица изследвания и внимание. А за България в рамките на системата на лечение по здравни пътеки това е абсолютно невъзможно. Така че изводът, до който съм достигнал, е, че системата у нас в момента възпрепятства наблюдаването на тези пациенти.
- Кои са редките болести в България, за които има лечение, но трудно се диагностицират?
- Една от тях е болестта на Фабри, за България болните са около 70 души. Първите симптоми се появяват в детско-юношеска възраст, но не са много познати.
Реагират почти всички органи и системи
Диагнозата се поставя трудно. Пациентите след няколко години се адаптират към оплакванията. Освен това като видят, че няма достатъчно ефективна здравна помощ, активността им спада и се откриват по-трудно. Тези пациенти, които са регистрирани при нас, са в резултат на непрекъснатата ни работа в продължение на 12 г. Болестта на Фабри се води от нефролог и това е така по цял свят. Освен това в лечението се включват невролог, кардиолог, пулмолог, гастроентеролог, очен специалист, УНГ специалист, дерматолог, образна диагностика, също така генетична диагностика, клинична лаборатория, хематолог, АГ специалист.
От около 2002 г. се интересувам от болестта, от 2005 г. започнах да правя скрининг за заболяването. Отначало нещата тръгнаха бавно, постепенно добихме опит, установихме първите пациенти. Положихме много усилия за обучението на специалисти, както нефролози, така и с други специалности.
У нас трудно се диагностицират и метаболитните заболявания - като болестта на Гоше. Има много редки заболявания, които са с манифестни изяви като например нарушение в съсирването на кръвта. Те имат ясни клинични изяви и заради това диагностиката се извършва бързо. Болестта на Гоше обаче е с характеристика, която трудно идва на преден план.
Освен неврологични има и много редки ендокринни заболявания. Те обаче се проявяват повече в детска възраст. Колегите педиатри ги познават много добре и ги обхващат. Можем да споменем също синдром на Прадер-Вили, синдром на Лидъл, синдром на Гителман. В областта на нефрологията също така мога да спомена синдром на Фанкони, синдром на Алпорт.
За България пациентите, диагностицирани с болестта на Алпорт, са не повече от 25. Тя е рядка, но има ясна клинична картина. Тъй като при нея уврежданията са генетични, няма специфично лечение.
- Само на генетични аномалии ли се дължат редките болести?
- Не всички редки болести се дължат на генетични промени в истинския смисъл на това понятие. Такъв е случаят с болестта на Фабри. При нея има генетична мутация.
Характерното обаче е, че мутацията може да бъде с най-различни варианти. Независимо от това обаче в основните характеристики се наблюдават едни и същи здравословни проблеми при пациентите. Разликата е в допълнителните характеристики. Има и други заболявания, които са с различни мутации, така че нещата са много сложни.
Понякога се унаследява фамилност - заболяването може да се развие, а може и да не се развие в зависимост от протичането на живота на човека.
Полът също има огромно значение при тези заболявания, както е при болестта на Фабри.
- Могат ли заболелите да водят пълноценен начин на живот?
- Ако заболяването се хване навреме, може да се води нормален начин на живот и продължителността на живота при пациента да е както за средностатистическото население. Това е едното добро. Другото добро е, че когато знаем за болестта на дадена фамилия, можем да направим профилактика.
Това става чрез пренатална диагностика. Така ще се раждат здрави деца и по този начин ще прекъснем предаването на болестта.
Възможно е още в началото на бременността да се вземат проби и да се установи дали плодът е носител на съответната генна мутация на заболяването. Тогава има възможност да се обсъди със семейството прекъсване на бременността по медицински причини, а при следващата бременност плодът може да е здрав.
Ако болните са деца, обучаваме родителите им. Така че полето ни на дейност е много широко - скрининг за болестта, лечение, обучение на болните, профилактика на болестта и прекъсване на предаването - всичко това е в интерес на здравето на фамилиите.
- Имат ли българските пациенти достъп до най-новите терапии за лечение?
- Лечението сме го адаптирали според нашите условия. Терапията, която се състои във венозно вливане, се осъществява от обучени общопрактикуващи лекари или такива в по-големи здравни заведения. Тук при нас, в София, клиниката е отворена по 24 часа 7 дни в седмицата, така че пациентите могат да дойдат за терапията когато им е удобно. Медикаментозното лечение е осигурено изцяло от Здравната каса с протоколи за скъпоструващи лекарства.
Люба МОМЧИЛОВА
Абонирайте се за нас в Google News Showcase, за да следите най-важните новини от деня.
