В Европа под “редки болести“ се разбира състояние или заболяване, което се проявява при по-малко от 1 на 2000 души. В Европейския съюз около 30 милиона души страдат от някоя от откритите вече редки болести, а в световен мащаб засегнатите са близо 350 милиона. 

За България, чието население е около 7,5 милиона души, броят на пациентите с редки заболявания е вероятно над 400 000 души.

В 80% от случаите тези болести са генетично обусловени, а в останалите са резултат на инфекции (бактериални или вирусни), алергии, фактори на околната среда и др.

От 2008 г. у нас се провежда Национална скринингова програма за редки болести. По нея за миналата година са изследвани 60 000 новородени, на практика всички, за няколко редки заболявания, сред които фенилкетонурия и вродена надбъбречна хиперплазия. 

На биохимичен скрининг са подложени 24 000 бременни българки, които са 75% от рисковите случаи. На 1000 от тях се е наложило да се прави дородова диагностика. Данните съобщи служебният зам.-министър д-р Атанас Кундурджиев на брифинг в Министерството на здравеопазването. 

В момента в страната съществуват 13 Експертни центрове по редки болести, като седем от тях са получили международен сертификат и са включени в Европейската референтна мрежа по редки болести. 

В момента в Националния център по обществено здраве и анализи се работи по създаването на регистър за редките болести, който ще бъде тестван пилотно в края на март и ще заработи в края на април. В него ще бъдат описани поименно всички пациенти с такива болести и тяхната терапия. Когато данните ще се ползват за научни изследвания, всеки от пациентите ще бъде представен с кодово име, за да се запази неговата анонимност.

Преди година към МЗ беше създадена Комисия по редките болести с председател проф. Стефанов, която е регистрирала 142 такива заболявания и в момента са подадени заявления за включване на още 169 с подробна информация какво представляват и съществуващите за тях модерни терапии.    
 
Само 5% от известните на медицината близо 7 000 редки заболявания подлежат на лечение. За останалите се прилага поддържаща терапия, която повишава качеството и продължителността на живота на пациентите.

Заради недостатъчните научни познания по темата и липсата на натрупани количествени данни, редките болести често са трудни за диагностициране и съответно за лечение. В продължение на години, дори десетилетия, пациентите живеят без правилна диагноза, като през цялото това време страдат физически от усложнения и психологически от това, че никой не може да им постави диагноза. 
Единственото решение са научните изследвания в тази област, които дават надежда както на страдащите от редки болести по света, така и на техните семейства. 

Именно затова мотото на тазгодишния Международен ден на хората с редки болести е “Научните изследвания дават безгранични възможности“. На 28 февруари стотици пациентски организации по света апелираха да се увеличат инвестициите в научни разработки и опитът на отделните държави да бъде споделян, така че да бъде спасен животът на страдащите от редки болести. 
Научните изследвания могат да доведат до идентификация на непознати до момента заболявания и до увеличаване на разбирането на съществуващите болести. Така лекарите ще могат да поставят правилната диагноза и да предоставят на пациентите нужната информация относно заболяването им. Проучванията в областта са и предпоставката за откриването на иновативни медикаменти, които да облекчат състоянието на пациентите или напълно да излекуват болестта им.  

Мара КАЛЧЕВА, Снимки Иван Григоров

Проф. д-р Ивайло Търнев: Откриваме болните още в първи стадий

Проф. Ивайло Търнев е началник на Клиниката по нервни болести и ръководител на Експертния център по наследствени неврологични и метаболитни заболявания в Университетска болница „Александровска”. Специализирал е неврогенетика в Оксфордския университет „Джон Радклиф” и невромускулни заболявания в Института по миология „Антоан Бабински”, Париж. Участва в идентифицирането на 15 нови наследствени заболявания и има изключителна богата експертна дейност у нас и в чужбина. Екипът на проф. Търнев прави за първи път в света описание на две нови наследствени болести – Автозомнодоминантната спинална мускулна атрофия и Нов локус за автозомнодоминантната „Cone-rod“ дистрофия. Ето какво сподели проф. Търнев по повод Световния ден на хората с редки болести.

- Проф. Търнев, какво представлява Центърът за редки болести, който ръководите?
- Аз съм ръководител на един от съществуващите 13 експертни центрове в страната - Експертен център по наследствени неврологични и метаболитни заболявания. Той е създаден към “Александровска болница” и вече една година функционира. Включиха ни в две европейски референтни мрежи по редки заболявания, след като преминахме през одит на Европейската комисия. С удволетворение мога да кажа, че нашата самооценка беше по-ниска от получената външна оценка. Което означава, че отговаряме на европейските критерий и участваме в обмяната на изследвания и на опит в терапията на тези заболявания. Наш недостатък е липсата на електронно здравеопазване и оттам възможност да обменяме медицинска информация за нашите пациенти. Определени бяхме и за център за обучение на чуждестранни специалисти относно фамилната амилоидна полиневропатия. Опитваме се да осигурим навременна диагностика, лечение, рехабилитация и проследяване на тези болни. Основната ни цел е много ранна диагностика, защото когато напреднат, при голяма част от тези редки болести лечението не е така ефективно. 

- Търсят ли се терапии за редките болести, защото за около 6 800 от тях все още няма лечение?
- В неврологията са познати над 100 редки заболявания, за които може да се прави профилактика, обаче само 5 - 6 от тях могат и да се лекуват. Ние сме център, в който се провеждат много клинични изпитвания, включително и за лекарства за мускулна дистрофия тип Дюшен. Работи се активно по терапии на много от заболяванията.  

- А какво правите за ранната диагностика?
- Ние осъществяваме три скринингови програми за редки болести, от които най-тежката е фамилната амилоидна полиневропатия. Тя засяга периферната нервна система, както и сърцето с рестриктивна кардиопатия. България е ендемичен район за таза болест - особено в Благоевградска и Кюстендилска област. България е пета в Европа по разпространение на фамилната амилоидна полиневропатия. За нея има лечение от 2015 г., но само за пациентите в първи стадий. Така че нашата цел е да диагностицираме колкото се може по-рано тези пациенти. Правим сериозен скрининг на хора, които са носители на гена, но нямат прояви на болестта. По този начин може да уловим най-първите клинични прояви, за да започне възможно най-ранно лечение. 
При нас има интердисциплинарна комисия за лечение на редки болести, която се събира ритмично и изписва протоколи към Здравната каса. Лечението се осигурява своевременно. Нямаме проблеми с НЗОК, няма закъсняване на терапията.

- Колко души с фамилна амилоидна полиневропатия са на лечение?
- До момента са диагностицирани общо около 110 болни и около 100 носители, които се проследяват. В момента на лечение са около 50 болни в първи стадий.  Когато през 2013 г. започнахме лечението, имахме само 10 болни в първи стадий. Останалите бяха във втори и трети стадий, които вече са починали. Само 3 - 4 години по-късно повечето от болните са в първи стадий и се лекуват.