Колкото по-рано и по-точно се диагностицира едно заболяване, толкова по-малки са разходите за неговото лечение, а пациентът има по-високо качество на живот. Около това се обединиха участниците в пресконференцията, посветена на Световния ден на хората с редки заболявания.

Над 400 000 са страдащите от редки генетични заболявания у нас, а един от основните проблеми досега беше трудното им диагностициране, което в УМБАЛ "Св. Иван Рилски" вече се извършва само с няколко капки кръв и 100 % точност.

В университетската болница от десетки години се диагностицират наследствени метаболитни заболявания на черния дроб, а от няколко години тази дейност се извършва от Експертен център.

"Идеята на всеки експертен център е да има екип, който да може да предложи помощ и да има комуникация с останалите центрове, за да се стигне до крайна ясна диагноза за самите пациенти.

При някои болести съществува генетично лечение - с прилагане на определен медикамент пациентите могат да живеят като здрави хора и да са пълноценни във всяко отношение. При нас диагностиката става за броени дни с абсолютна точност", категорична е доц. д-р Анета Иванова, която ръководи Експертен център по наследствени метаболитни заболявания на черния дроб". По думите ѝ "с новите тестове само за броени дни в болницата могат да се диагностицират над 6 000 заболявания, за които да се препоръча и най-адекватната терапия.

"Бъдещето на медицината е в превенцията или така наречената персонална медицина, при която, в зависимост от изследването, се разработва и съответното персонално лечение", коментира координаторът на "Медицински дейности и генетични изследвания" към УМБАЛ "Св. Иван Рилски" д-р Николай Клинкачев.

"Практиката у нас показва, че изследването на редките генетични заболявания и определяне на подходящо лечение отнема много време - между 8 и 10 години. Правилната терапия е от значение особено когато става въпрос за малките пациенти. Над 80% от редките заболявания са генетични, а над половината от всичките случаи са при деца. Подробният генетичен анализ на пациентите би улеснил диагностиката, би дал оценка за риска за бъдещите поколения и би могъл да подобри терапевтичното поведение в посока на персонализирана медицина - индивидуална терапия и лечение", каза роководителят "Диагностика на редки заболявания и клинична лаборатория" д-р Ирена Иванова, дм.

"В много държави по света е задължително преди брака да се направи генетичен тест на двамата партньори, за да се установи какви са рисковете за поколението им. Този тест се предлага и тук, но за разлика от повечето държави, нашата здравна каса не го покрива", коментира Таня Славова - регионален мениджър за Централна и Източна Европа на CENTOGENE, чийто единствен официален представител в България е УМБАЛ "Св. Иван Рилски".

"Лабораторията CENTOGENE има всички международни сертификати и единствената по рода си база данни за редки заболявания в света, базирана на опита, натрупан с генетични изследвания на пациенти от 115 държави. Това е много важно за правилното интерпретиране на получените резултати при всяко изследване", добави Славова.

Председателят на Националния алианс на хората с редки болести Владимир Томов благодари от името на пациентите за новите възможности за диагностициране и лечение, които болницата предлага. "Информацията е най-големият проблем и експертните центрове в лечебните заведения са много важни за нас, защото така до нас стигат новостите в медицината", каза той и добави: "По света все повече навлиза таргентната терапия при редките заболявания и е много важно да бъдат поставени точните диагнози на съответните мутации. Експертните центрове дават възможност на европейско ниво да получим възможност за по-добра грижа, да се почувстваме по-добри и по-здрави".