КАКВО ПРЕДСТАВЛЯВА БОЛЕСТТА НА ГОШЕ

Ува­жа­е­ма ре­дак­ция! Мно­го ви мо­ля да раз­ка­же­те по-под­роб­но за т.нар. бо­лест на Го­ше. Та­ко­ва за­бо­ля­ва­не от­к­ри­ха на брат ми и ние не зна­ем за как­во ста­ва въп­рос.

Да­ри­на Кос­то­ва, Пле­вен

Из­с­лед­ва­ни­я­та, про­веж­да­ни в пос­лед­ни­те 30 го­ди­ни, до­ве­до­ха до нов под­ход в ле­че­ни­е­то, как­то и до пър­во­то фар­ма­ко­ло­гич­но сред­с­т­во, во­де­що до об­рат­но раз­ви­тие на сим­п­то­ми­те.

Бо­лест­та на Го­ше е вро­де­но за­бо­ля­ва­не

Хо­ра­та, за­сег­на­ти от та­зи бо­лест, имат не­дос­та­тъч­но ко­ли­чес­т­во от един ва­жен ен­зим. То­зи ен­зи­мен де­фи­цит во­ди до нат­руп­ва­не на мас­т­ни суб­с­тан­ции, най-често в далака, ко­и­то нор­мал­но се об­ра­зу­ват при об­мя­на­та на ве­щес­т­ва­та. Сим­п­то­ми­те на за­бо­ля­ва­не­то са с раз­лич­на те­жест - от мно­го ле­ки до мно­го теж­ки. Те мо­гат да за­поч­нат във вся­ка въз­раст: от кър­ма­че­та до въз­рас­т­ни хо­ра. В за­сег­на­ти­те бол­ни ге­не­тич­ният де­фект е на­ли­це още при за­че­ва­не­то.

Какви са причините за възникването?

Чо­веш­ко­то тя­ло съ­дър­жа спе­ци­а­ли­зи­ра­ни клет­ки, на­ре­че­ни мак­ро­фа­ги, ко­и­то из­в­ли­чат ос­та­ре­ли­те клет­ки чрез раз­г­раж­да­не на прос­ти мо­ле­ку­ли, ко­и­то се включ­ват в по-на­та­тъш­на­та об­мя­на на ве­щес­т­ва­та. То­зи про­цес е ана­ло­ги­чен на яде­не­то и сми­ла­не­то на хра­на­та. Мак­ро­фа­ги­те ядат из­то­ще­ни­те клет­ки и раз­г­раж­дат тех­ни­те кле­тъч­ни ком­по­нен­ти, на­ре­че­ни ли­зо­зо­ми, ко­и­то слу­жат ка­то хра­нос­ми­ла­те­лен тракт за клет­ки­те.
Ен­зи­мът глю­ко­це­реб­ро­зи­да­за се на­ми­ра в ли­зо­зо­ми­те и е от­го­во­рен за раз­г­раж­да­не­то на глю­ко­це­реб­ро­зи­да на глю­ко­за и це­ра­мид. Хо­ра­та с бо­лест­та на Го­ше ня­мат нор­мал­на ак­тив­ност на ен­зи­ма глю­ко­це­реб­ро­зи­да­за. Глю­ко­це­реб­ро­зи­да­за се нат­руп­ва в ли­зо­зо­ми­те и не поз­во­ля­ва мак­ро­фа­ги­те да дей­с­т­ват нор­мал­но. Уго­ле­ме­ни­те мак­ро­фа­ги, съ­дър­жа­щи не­раз­г­ра­ден глю­ко­це­реб­ро­зид, са на­ре­че­ни клет­ки на Го­ше. Те­зи клет­ки са гла­вен приз­нак на за­бо­ля­ва­не­то. Бо­лест­та на Го­ше е най-чес­та­та от 10-те та­ка на­ре­че­ни бо­лес­ти на нат­руп­ва­не.

Какво се случва, след като се засегне далакът?

Да­ла­кът е мяс­то, къ­де­то чес­то се аку­му­ли­рат клет­ки­те на Го­ше. Нат­руп­ва­не на клет­ки­те на Го­ше в да­ла­ка во­ди до не­го­во­то уве­ли­ча­ва­не и ак­ти­ви­ра­не. Това пък во­ди до уго­ле­мя­ва­не на ко­ре­ма и бол­ни­те из­г­леж­дат ка­то с над­нор­ме­но тег­ло или ка­то бре­мен­ни. В нор­мал­но със­то­я­ние да­ла­кът раз­ру­ша­ва ста­ри­те ерит­ро­ци­ти със съ­ща­та ско­рост, с ко­я­то те се про­ду­ци­рат в кос­т­ния мо­зък. Ко­га­то оба­че той ста­ва свръхак­ти­вен, за­поч­ва да раз­ру­ша­ва по-бър­зо, от­кол­ко­то те се про­ду­ци­рат и нас­тъп­ва де­фи­цит. Де­фи­ци­тът на чер­ве­ни­те клет­ки во­ди до ане­мия. Чер­ве­ни­те клет­ки но­сят кис­ло­род от бе­лия дроб до всич­ки клет­ки на тя­ло­то. По­ра­ди ане­ми­я­та бол­ни­те стра­дат от кис­ло­род­на не­дос­та­тъч­ност. В ре­зул­тат на то­ва мус­кул­ни­те клет­ки не мо­гат да про­ду­ци­рат дос­та­тъч­но енер­гия и има тен­ден­ция да нас­тъп­ва бър­зо умо­ра след фи­зи­чес­ки уси­лия на бол­ни­те. Свръ­хак­тив­ност­та на да­ла­ка мо­же да при­чи­ни и де­фи­цит на бе­ли­те кръв­ни клет­ки, ко­е­то мо­же да до­ве­де до на­ма­ля­ва­не­то на имун­на­та за­щи­та към бак­те­ри­ал­ни ин­фек­ции. Съ­що та­ка един свръ­хак­ти­вен да­лак мо­же да ре­ду­ци­ра броя на кръв­ни­те тром­бо­ци­ти. На­ма­ля­ва­не­то на броя на тром­бо­ци­ти­те на­ма­ля­ва спо­соб­ност­та да се об­ра­зу­ват кръв­ни съ­си­ре­ци, уве­ли­ча­ва се тен­ден­ци­я­та към кър­ве­не и об­ра­зу­ва­не на хе­мо­ра­гич­ни пет­на. В ре­зул­тат на то­ва де­ца­та с бо­лест­та на Го­ше имат теж­ки епис­так­си­си - кър­ве­не от но­са.

...КОИ ОРГАНИ ЗАСЯГА ЗАБОЛЯВАНЕТО

Ис­кам да знам как­во се случ­ва с ор­га­ни­те, ко­га­то чо­век се раз­бо­лее от бо­лест­та на Го­ше?

То­дор То­до­ров, Ди­мит­ров­г­рад

Чер­ни­ят дроб е дру­го­то мяс­то за акуму­ла­ция на клет­ки на Го­ше. Чер­ни­ят дроб мо­же да се уве­ли­чи и да се на­ру­ши не­го­ва­та фун­к­ция. При бол­ни, на ко­и­то се пре­мах­ва да­ла­кът, чер­ни­ят дроб сил­но се уве­ли­ча­ва по­ра­ди пре­мес­т­ва­не на нат­руп­ва­не­то от да­ла­ка в чер­ния дроб. Чер­нод­роб­ни­те фун­к­ции не се за­ся­гат теж­ко и мал­ко бол­ни раз­ви­ват ци­ро­за. При ци­ро­за чер­ни­ят дроб раз­ви­ва фиб­ро­за на тъ­ка­ни­те.
Дру­го чес­то мяс­то, къ­де­то се съ­би­рат клет­ки­те на Го­ше, е кос­т­ният мо­зък. Аку­му­ли­ра­ни­те Го­ше-клет­ки на­ма­ля­ват нор­мал­на­та кос­т­номо­зъч­на фун­к­ция в мес­та­та, къ­де­то са най-мно­гоб­рой­ни. То­ва мо­же да до­ве­де до мно­го проб­ле­ми, ко­и­то са чес­ти при бол­ни­те от Го­ше.
Кос­ти­те при бо­лест­та Го­ше са по-по­дат­ли­ви на ин­фек­ция. Те мо­же да са по-тън­ки и сла­би от нор­мал­ни­те или да са де­фор­ми­ра­ни. В до­пъл­не­ние кос­т­ни­те кри­зи мо­гат да про­ти­чат, ко­га­то нас­тъ­пи вне­зап­но спи­ра­не на дос­тъ­па на кис­ло­род, къ­де­то клет­ки­те на Го­ше ин­тер­фе­ри­рат с нор­мал­ния кръ­вен по­ток. Те­зи епи­зо­ди са ек­с­т­рем­но опас­ни и са ка­то сър­деч­на ата­ка в кост­та. На­ма­ля­ва­не­то на кръ­во­то­ка мо­же да до­ве­де до раз­ру­ша­ва­не­то на кост­та (на­ре­че­но асеп­тич­на нек­ро­за) и во­ди до пос­то­ян­ни проб­ле­ми в дви­же­ни­я­та.
В до­пъл­не­ние кос­ти­те ста­ват крех­ки и мо­гат да нас­тъ­пят спон­тан­ни фрак­ту­ри. Ако те­зи фрак­ту­ри нас­тъ­пят в гръб­нач­ния стълб, те се на­ри­чат ком­п­ре­си­он­ни фрак­ту­ри и мо­гат да до­ве­дат до за­ся­га­не на нер­ви. Бол­ни­те от Го­ше чес­то се оп­лак­ват от кос­т­ни и став­ни бол­ки. Те­зи бол­ки най-ве­ро­ят­но се дъл­жат на въз­па­ли­тел­ни про­ме­ни в ске­лет­на­та сис­те­ма, при­чи­не­ни от на­ли­чи­е­то на клет­ки­те на Го­ше. При всич­ки хо­ра с бо­лест­та на Го­ше има на­ма­ле­на в раз­лич­на сте­пен глю­ко­це­реб­ро­зи­даз­на ак­тив­ност. В ре­зул­тат на то­ва на­ча­ло­то на за­бо­ля­ва­не­то и те­жест­та на сим­п­то­ми­те ва­ри­рат зна­чи­тел­но. Днес спе­ци­а­лис­ти­те по бо­лест­та на Го­ше я раз­де­лят на 3 гру­пи: тип 1, тип 2 и тип 3, ба­зи­ра­щи се на 4 час­тич­ни сим­п­то­ма при про­ти­ча­не на бо­лест­та. Ако пър­ви­те сим­п­то­ми се появят по-късно, за­бо­ля­ва­не­то е по-мал­ко теж­ко.

Как се раз­бо­ля­ва чо­век?

Бо­лест­та на Го­ше е нас­лед­с­т­ве­на. Тя е ре­зул­тат от унас­ле­дя­ва­не от ро­ди­те­ли­те. Ня­кои приз­на­ци, ка­то цвят на очи­те, ви­со­чи­на и ге­не­тич­ни за­бо­ля­ва­ния пре­ми­на­ват от ро­ди­те­ли­те на де­ца­та. Ге­ни­те на чо­ве­ка са ор­га­ни­зи­ра­ни в 23 двой­ки хро­мо­зо­ми и съ­дър­жат от­пе­ча­тъ­ци, ко­и­то те­лес­ни­те клет­ки из­пол­з­ват за син­те­за на про­те­и­ни, ос­нов­ни­те гра­див­ни еле­мен­ти на жи­во­та. Вся­ка хро­мо­зо­ма съ­дър­жа хи­ля­ди ге­ни.
Все­ки чо­век унас­ле­дя­ва по ед­но ко­пие за все­ки ген от два­ма­та ро­ди­те­ли. Ге­ни­те на глю­ко­це­реб­ро­зи­да­за­та съ­що пре­ми­на­ват от ро­ди­те­ли­те в де­ца­та. При бо­лест­та на Го­ше от­пе­ча­тъ­кът за глю­ко­це­реб­ро­зи­да­за­та (вид про­те­ин)е де­фек­тен. Ка­то ре­зул­тат на то­ва глю­ко­це­реб­ро­зи­да­за­та, про­ду­ци­ра­на от де­фек­т­ни­те ге­ни, е нес­та­бил­на и не мо­же да има нор­мал­на фун­к­ция.

...КАК СЕ ЛЕКУВА?

Въз­мож­но ли е чо­век пред­ва­ри­тел­но да знае да­ли по­па­да в зо­на­та на рис­ка? За да мо­же да се па­зи ес­тес­т­ве­но или да за­ло­жи на про­фи­лак­ти­ка­та?

Стеф­ка Нас­те­ва, Вар­на

Тъй ка­то бо­лест­та на Го­ше е ге­не­тич­но за­бо­ля­ва­не, всич­ки близ­ки род­нини рис­куват да се разболеят или са по­тен­ци­ал­ни но­си­те­ли на ге­на. Се­мей­с­т­ва с фа­мил­на об­ре­ме­не­ност с бо­лест­та на Го­ше тряб­ва да дис­ку­ти­рат с ле­ка­ри­те си въз­мож­нос­ти­те за тес­ту­ва­не. Скри­нин­гът на за­бо­ля­ва­не­то и кръв­ни­те про­би се взе­мат, за да се из­ме­ри глю­ко­це­реб­ро­зи­даз­на­та ак­тив­ност.
В за­ви­си­мост от ни­во­то на на­ме­ре­на­та ак­тив­ност един чо­век мо­же да бъ­де оп­ре­де­лен ка­то но­си­тел или бо­лен от бо­лест­та на Го­ше. За от­к­ри­ва­не на но­си­те­ли­те кръв­ни­те тес­то­ве не са ви­на­ги точ­ни - дъл­жи се на ва­ри­а­ци­и­те на ен­зим­но­то ни­во.

КАКВО Е ЛЕ­ЧЕ­НИЕТО?

Доско­ро ле­че­ни­е­то на бол­ни­те от то­ва за­бо­ля­ва­не бе­ше сим­п­то­ма­тич­но за об­лек­ча­ва­не на сим­п­то­ми­те, въз­ник­на­ли от нат­руп­ва­не­то на клет­ки­те на Го­ше в раз­лич­ни ор­га­ни. Вни­ма­тел­но­то кон­т­ро­ли­ра­не на го­ле­ми­на­та на чер­ния дроб и на да­ла­ка и броя на кръв­ни­те клет­ки подпо­ма­га ле­ка­ря да оп­ре­де­ли под­хо­дя­що­то ле­че­ние. В за­ви­си­мост от сим­п­то­ми­те те­ра­пи­я­та включ­ва след­ни­те мер­ки: по­чив­ка на лег­ло, да не се взи­мат ас­пи­ри­но­ви анал­ге­ти­ци, тъй ка­то ас­пи­ри­нът ин­хи­би­ра съ­сир­ва­не­то на кръв­та и не се пре­по­ръч­ва за бол­ни от бо­лест­та на Го­ше, ан­ти­въз­па­ли­тел­ни за ос­т­ри и хро­нич­ни бол­ки, би­о­фит­бек, хи­пер­бар­на окис­ли­тел­на те­ра­пия за ле­че­ние на кос­т­ни­те кри­зи и ме­ха­нич­на об­с­т­рук­ция, спле­нек­то­мия. По­ня­ко­га кър­ве­не­то от мал­ки ра­ни изис­к­ва ме­ди­цин­с­ка ин­тер­вен­ция, за да се из­бег­не по-го­ля­ма кръв­оза­гу­ба.