В това семейство от 200 години всички се раждат със синя кожа, разкриха тайната защо
Лекарите толкова се плашат от странното явление, че изпращат по спешност новороденото на 200 км от Хейзард в университетската болница в Лексингтън. Там в продължение на два дни на бебето са правени различни изследвания, но никое не дава отговор на въпроса, защо кожата му е синя.
Във видеото горе разберете няколко интересни факта за човешката ДНК и информацията, която тя носи
Тогава се намесва бабата на Бенджи и припомня за семейната история на „Сините Фугат от Трабълсъм Крийк“.
Бенджамин Стейси е последното дете от рода на „Сините Фугат“,
в който в продължение на близо 200 години са се раждали основно хора със синя кожа.
Първият от рода в САЩ е сиракът от френски произход Мартин Фугат, който през 1820 г. се установява в планините на Трабълсъм Крийк в източната част на щата Кентъки. Той се жени за Елизабет Смит, за която се твърди, че била бяла като мляко. Съвсем случайно се оказва, че и двамата притежавали рецесивен ген, който води до това четири от седемте им деца да се родят със синя кожа.
По това време в провинциите на източната част на Кентъки е нямало никакви пътища, а железопътна линия достига до там едва след първото десетилетие на ХХ в. Поради тази причина семейство Фугат започват да се женят помежду си и да правят деца чрез кръвосмешение.
Бенджи е наследник на линията, започната от Закарая,
сина на Мартин Фугат, който се оженил за сестрата на майка си. Точно тази изолация вътре в рода допринася гена на синята кожа да не изчезне и да се проявява в почти всеки наследник.
И така повече от сто години „Сините Фугат“ са живели в изолация от обществото. Причина за това е бил не само синият цвят на кожата, но и фактът, че хората са обвързвали странния феномен с тенденцията на кръвосмешения в рода. Предвид изолираността им от останалия свят обаче, тази тенденция трудно е можела да бъде прекъсната.
Едва през 60-те години на ХХ в. наследници на Фугат търсят помощ
Те се свързват с хематолога Мадисън Кауйн, който по това време работел за болницата на Университета Кентъки. Използвайки проби от изолирани семейства на ескимоси от Аляска, хематологът установява, че в рода Фугат се предава рядко наследствено заболяване, което предизвиква повишаване на нивата на метхемоглобин в кръвта.
Метхемоглобинът е нефункционална синя версия на червения хемоглобин, който пренася кислород. Именно завишените му нива у всички Фугат са причината за синия цвят на кожата.
Рядкото заболяване се появява най-често, когато и двамата родители носят рецесивния ген с него. Дългите години на кръвосмешение улесняват процеса при Фугат.
Кауйн открива лек – още синьо
Оказва се, че най-добрият метод да се активират естествените процеси на превръщане на метхемоглобина в хемоглобин е чрез приемане на синя метиленова боя. Само няколко минути поглъщането на боята синята кожа променяла цвета си и се превръщала в бледа и розовееща – съвсем човешка.
А колкото до Бенджи – няколко месеца след раждането той започва да избелява
На 7-годишна възраст момчето вече е изгубило цялото си синьо оцветяване. Лекарите смятат, че причината за това е, че е получил заболяването от рецесивен ген в само един от родителите си.
Въпреки че днес Бенджамин и останалите наследници на Фугат вече нямат синя кожа, заболяването не е изчезнало. Когато някой от тях се ядоса или се изложи на много ниска температура, кожата му моментално посинява, припомняйки, че наследството на Фугат все още е живо.
Последвайте ни
0 Коментара: