Пейзажът на редките заболявания в Гърция и по света претърпява мащабна трансформация. Благодарение на напредъка в генетиката и новите диагностични инструменти, много състояния, които доскоро се смятаха за уникални, вече се срещат значително по-често. Това води до преразглеждане на медицинските стандарти – ако преди десетилетие за рядко се приемаше заболяване, засягащо 1 на 10 000 души, днес прагът е променен на 1 на 2 000.
Класически примери за „разкласифицирани“ заболявания са болестта на Крон, кистозната фиброза и спиналната мускулна атрофия, които вече не са толкова редки, колкото в миналото.
В същото време науката открива ново рядко заболяване средно на всеки два дни, като общият им брой надхвърля 7 000. В 80% от случаите тези състояния имат генетична основа, а половината от пациентите са деца.
Интересен е случаят с мускулната дистрофия на Дюшен, където се наблюдава обратна тенденция – случаите намаляват наполовина благодарение на генетичната превенция.
Историята на малкия Хермис, диагностициран случайно преди 14 години, подчертава колко труден и често непредвидим е пътят до правилната диагноза. Баща му, Димитрис Атанасиос, днес е ключова фигура в защитата на правата на хората с увреждания.
В Гърция около половин милион души са засегнати от редки състояния. Въпреки че страната разполага с 44 експертни центъра и над 200 специализирани клиники, координацията между тях остава предизвикателство.
Решаваща роля играят Европейските референтни мрежи (ERN), които позволяват на гръцките лекари да се консултират с водещи експерти в цяла Европа.
Професор Алексис Арзиманоглу подчертава, че ранната диагностика и равният достъп до иновативно лечение остават основни приоритети в битката с тези сложни състояния.
