Учени от Колумбийския университет извършиха първото по рода си прецизно редактиране на ДНК на човешки ембриони, което би могло да проправи пътя за технологии за създаване на деца с предварително определени генетични характеристики. Това съобщи The New York Times (NYT).
Изданието отбелязва, че в продължение на много години възможността за намеса в генома на човешките ембриони е предизвиквала разгорещени дебати сред учените и биоетици. От една страна, технологията потенциално позволява коригиране на наследствени мутации дори на ембрионален етап; от друга, тя повишава риска да бъде използвана за селекция или дори „инженерство“ на желани черти, които критиците сравняват с елементи на евгениката.
Изданието припомня, че досега основният инструмент за редактиране на гени е бил методът CRISPR, който позволява просто „изрязване“ на специфични участъци от ДНК. Този метод обаче често е водил до грешки: понякога редактирането се случва в грешен регион или води до увреждане на генетичния материал. Поради тази причина в научната общност отдавна съществуват опасения относно безопасността на редактирането на ембриони.
През 2018 г. китайският учен Хе Джианкуй използва метода CRISPR, за да създаде генетично редактирани деца в опит да ги направи устойчиви на ХИВ. Експериментът беше осъден като безотговорен, а самият учен беше хвърлен в затвора.
Нов подход, известен като базово редактиране, разработен през 2016 г. от Дейвид Лиу от Харвард, работи по различен начин: вместо да реже, той прецизно замества отделни нуклеотиди. Тази технология вече е доказала своята ефективност при лечение на генетични заболявания при новородени.
В ново проучване учени от Колумбийския университет използваха базово редактиране, за да променят два гена: PCSK9 (свързан с нивата на LDL холестерола и риска от сърдечни заболявания) и HBG (отговорен за производството на фетален хемоглобин). Редактирането е извършено както в едноклетъчни оплодени яйцеклетки, така и в двуклетъчни ембриони.
За разлика от CRISPR, новата технология не е причинила широко разпространени хромозомни увреждания. В някои случаи учените успешно са редактирали и двата гена в един ембрион. Не всички клетки обаче са били променени еднакво, което е довело до мозаицизъм – ембрионите са се превърнали в смес от редактирани и нередактирани клетки.
Авторът на изследването, генетикът от Колумбийския университет Дитер Егли, е предпазлив относно резултатите: „Не казваме, че това ще се използва в клиниките утре.“
Биоетици като Ана Илтис от университета Уейк Форест изразиха загриженост: потенциално вредните ефекти могат да станат очевидни едва след раждането. Междувременно, специалистът по репродуктивна медицина Паула Амато от Университета за здраве и наука в Орегон нарече резултатите „обещаващи“, въпреки че призова изследователите да изчакат пълната публикация в списание.
Съавторът на изследването Нейтън Треф, главен клиничен директор в Nucleus Genomics, смята, че технологията може да помогне на двойки, подложени на ин витро имплантиране с ембриони, които преди това биха били изхвърлени. Nucleus Genomics, която вече тества ембриони за хиляди генетични рискове и дори прогнозира характеристики като ръст или интелигентност, ще подкрепи бъдещите етапи на изследването.
Дитер Егли признава ограниченията на технологията. Според него, едновременното редактиране на множество гени значително увеличава рисковете.
Проучването в момента е в процес на експертна оценка. Следващите стъпки ще включват тестване върху ембриони със 100 клетки (стандартната стъпка за замразяване в клиники) и намиране на начини за избягване на мозаицизма.
Превод и редакция: БЛИЦ
