Не можели да регистрират лекарството за мукополизахаридоза 6-ти тип
<em>Сали Сатев е баща на 5-годишната Хадидже, която страда от вроденото заболяване мукополизахаридоза. 4 българчета с втори тип на тази болест най-сетне започнаха дълго чаканото си лечение преди няколко седмици, но малката Хадидже няма този шанс, тъй като при нея рядката болест е от шести тип. Поради тази причина чиновниците в здравното министерство и в Здравната каса не са включили този тип на болестта в позитивния лекарствен списък и на единствения открит у нас пациент с нея не му се полагат безплатни медикаменти. А те не са никак евтини &ndash; около 200 хил. лв. на година, и то до края на живота на болния. Така че семейството на малката чаровница няма как да плаща само за терапията на дъщеричката им. Без терапия животът на тези болни се влошава драстично и те загиват рано от усложненията на болестта. Засега обаче институциите у нас отказват да направят нужните бюрократични стъпки, за да може и Хадидже Сатева да има право на платена терапия. Ето какво разказа за семейната драма бащата на момиченцето &ndash; Сали Сатев.<br /> <br /> </em><strong>- Г-н Сатев, бихте ли разказали кога беше открито заболяването при дъщеря ви Хадидже?<br /> </strong>- Тя наскоро стана на 5 годинки и е с шести тип на болестта мукополизахаридоза. В момента е добре, но често настива и се стига до пневмония и усложнения. Тя иначе ходи сама, говори, развива се нормално интелектуално. Проблемът е да се разреши лечението, защото без терапия животът ни се усложнява. Поне по 2 пъти в годината сме в болница заради пневмония. Ние живеем в село Краище до Разлог. Пазим я, не ходи на детска градина, за да не се заразява и боледува често.<br /> <br /> <strong>- Какви са последните ви разговори със здравните институции за осигуряване на лечението?<br /> </strong>- Преди седмица говорих със здравния министър Десислава Атанасова и тя ми отговори, че няма трета страна, с която да се реферира лекарството. Тя категорично ми каза, че няма как да се лекува дъщеря ми, защото нямали право да одобрят лекарството и да го внасят у нас. Аз не мога да се примиря с този отговор, все пак става въпрос за дете! Няма да се откажа, ще се боря до последно! Няма да се предам, защото така детето ще си замине. <br /> <strong><br /> - Скъпо ли е лечението на дъщеря ви?<br /> </strong>- Да, освен това е за цял живот. Лечението струва около 200 000 лв. на година, няма как да ги съберем. Ако става дума за еднократно прилагане, ще теглим кредити, ще събираме от роднини, за да го направим, но тук се касае за терапия доживот. Как да ги плащаме сами тези пари?<br /> <br /> <strong>- Тя има ли някакви усложнения от болестта?<br /> </strong>- Животът ни е тежък, постоянно я разкарваме по болници. Тя не знае от какво е болна, още е малка. Ходим на прегледи и в Трета градска болница в София, защото има проблеми със сърцето. Това също е следствие на мукополизахаридозата. Има увреждане на едната клапа на сърцето. Тя може да се оперира казаха лекарите, да се постави нова, но трябва първо да се започне лечението на основното заболяване. Реално точно в един от престоите ни в Трета градска болница лекарите установиха, че има това рядко заболяване миналата година. Тя беше на 7 месеца, когато започнахме да я водим в Трета градска болница, за да я изследват и лекуват. Ние имаме и друго дете, по-голямо е и е здраво, но не е ясно при Хадидже защо се получи това генетично заболяване. <br /> Заради сърцето тя се уморява лесно, не може да тича, не е като здраво дете. Надяваме се да започне лечението й в скоро време, защото всички вкъщи сме много напрегнати...<br /> <strong><br /> <br /> Болестта се причинява от дефект на ензимите<br /> <br /> </strong>Мукополизахаридозата е причинена от ензимен дефект при разграждането на гликозаминогликаните, които се натрупват в лизозомите. Съществуват 11 подтипа мукополизахаридоза. Освен симптоми като груби лицеви черти, уголемен език, замъгляване на роговицата, хепатоспленомегалия, удебелена кожа, ставни контрактури и спиране на растежа, могат да се появят и неврологични симптоми, вариращи от умствено забавяне при Мукополизахаридоза 1 тип, до бързо умствено отслабване при Мукополизахаридоза тип 3 (Болест на Sanfilippo тип A до D). Леката форма на Мукополизахаридоза тип 1 (синдром на Scheie) и Мукополизахаридоза тип 6 (синдром на Maroteaux-Lamy) въобще не са свързани с церебрални симптоми. Без лечение смъртта при пациентите настъпва основно вследствие на белодробни инфекции или сърдечни проблеми преди навършване на 10-годишна възраст. <br /> <br /> Трансплантация на костен мозък е извършена за пръв път през 80-те години на миналия век и се използва най-често за лечение на Мукополизахаридоза тип 1. Въпреки предизвикателствата и рисковете - трудно откриване на съвместим донор, неуспех или отхвърляне на транспланта, токсичност на кондициониращия режим, това лечение води до някои положителни резултати, особено ако бъде извършено в ранните етапи на болестта. Терапията има по-голям шанс за успеваемост при новородени, чиито естествено потиснати имунни системи намаляват риска от отхвърляне на транспланта. <br /> <br /> Първоначалното проучване на ензим-заместваща терапия (ERT) започва в средата на 60-те години на миналия век, а през 80-те години вече се провеждат и клинични изпитвания. В началото на 90-те години напредъкът в производството на рекомбинантна ДНК позволява производството на ензими в количества, достатъчни за търговска разработка. Първата ERT за Гоше тип 1 излиза на пазара през 1991 г. ERT е лечебна опция за болестта на Гоше тип 1 и 3, болестта на Фабри, Мукополизахаридоза тип 1, 2 и 6, и болестта на Помпе, като в момента се провеждат клинични изследвания за болестта на Niemann Pick. <br /> <br /> Генната терапия включва заместване на мутиралия ген на пациента с нормално копие с цел постигане на адекватно производство на ензими. Засега генната терапия се използва само в предклинични (животински) изпитвания и са нужни още много проучвания, особено що се отнася до откриването на подходящите вектори за генно приложение.<br /> <br /> <em><strong>Маргарита Благоева</strong></em>